Актуальность проблемы редких болезней постоянно возрастает, затрагивая не только наших сограждан, но и все мировое сообщество, тем самым привлекая к себе внимание СМИ, медицинской общественности, а также органов государственной власти. Еще в 2011 году в Российской Федерации понятие «орфанные заболевания» получило юридический статус. Согласно ст. 44 Федерального Закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21.11.2011 N 323-ФЗ редкими (орфанными) признаются болезни, которые встречаются не более, чем у 10 граждан, на 100 тысяч населения. В 2023 году активно продолжает развиваться нормативно-правовое регулирование в области оказания медицинской помощи гражданам, страдающим орфанными заболеваниями. Министерство здравоохранения РФ постоянно обновляет перечень таких заболеваний в сети интернет на официальном сайте ведомства — rosminzdrav.ru В настоящее время на основе статистических данных в нем насчитывается 273 наименования, утвержденных Правительством РФ.
На сегодняшний день в России действуют 2 специальные программы для пациентов с редкими заболеваниями: «14 высокозатратных нозологий» (14 ВЗН) и «Жизнеугрожащие и хронические прогрессирующие редкие заболевания» (Перечень — 17).
Федеральная программа 14 ВЗН, регламентированная Постановлением правительства Российской Федерации от 28.11.2018 года № 1416, предусматривает льготное обеспечение Минздравом лекарствами пациентов с гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта — Прауэра), а также лиц после трансплантации органов или тканей. 11 заболеваний из данного списка являются орфанными. Эта льготная категория граждан получает лечение бесплатно в рамках перечня лекарственных средств, утверждённых правительством. Данная программа по лекарственному обеспечению отдельных групп пациентов действует по нозологическому принципу, а не по статусу «инвалидность».
Региональная программа, регламентированная Постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента», осуществляется за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации. В данную программу входят 17 нозологий: пароксизмальная ночная гемоглобинурия, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, дефект в системе комплемента, преждевременная половая зрелость центрального происхождения, нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии), тирозинемия, болезнь «кленового сиропа», другие виды нарушений обмена аминокислот
с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия), нарушения обмена жирных кислот, гомоцистинурия, глютарикацидурия, галактоземия, другие сфинголипидозы:
болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика, острая перемежающая (печеночная) порфирия, нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), несовершенный остеогенез, легочная артериальная гипертензия идиопатическая (первичная).
Субъекты РФ вправе самостоятельно разрабатывать систему организации лекарственной помощи орфанным больным. Уполномоченный орган исполнительной власти субъекта РФ осуществляет ведение регионального сегмента, который формируется на основании сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в указанный перечень. Эти сведения должны быть предоставлены медицинскими организациями, где больной находится на медицинском обслуживании, в уполномоченный орган того субъекта, в котором проживает пациент.
Льготное лекарственное обеспечение орфанных пациентов не ограничивается данными программами, поскольку охватывает лишь 28 орфанных заболеваний.
Начало льготного обеспечения было положено еще в 1994 году, в рамках исполнения Постановления Правительства РФ от 30 июля 1994 г. N 890 «О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения».
Ключевым критерием льготного лекарственного обеспечения является статус пациента и категория заболевания. Таким образом указанное постановление законодательно закрепляет льготное лекарственное обеспечение у орфанного пациента при наличии статуса «инвалид». Стоит отметить, что данное постановление регламентирует бесплатное лекарственное обеспечение инвалидам 1 группы и 2 неработающей группы.
Однако инвалиды 3 группы имеют право также на бесплатное лекарственное обеспечение в соответствии с Федеральным законом «О государственной социальной помощи» от 17.07.1999 № 178-ФЗ. Согласно ст. 6.2 инвалиды, в т.ч. 3 группы, имеют право на получение набора социальных услуг, куда входит, помимо прочего, обеспечение в соответствии со стандартами медицинской помощи необходимыми лекарственными препаратами для медицинского применения в объеме не менее, чем это предусмотрено перечнем жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (далее перечень ЖНВЛП), сформированным в соответствии с Федеральным законом от 12 апреля 2010 года N 61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств».
Перечень ЖНВЛП формируется не реже одного раза в год, пересматривается и утверждается Правительством в установленном им порядке на основе комплексной оценки лекарственных препаратов. Постановление Правительства РФ от 28.08.2014 N 871 «Об утверждении Правил формирования перечней лекарственных препаратов для медицинского применения и минимального ассортимента лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи» устанавливает критерии к лекарственным препаратам для формирования перечня ЖНВЛП и перечня дорогостоящих лекарственных препаратов для лечения в рамках программы «14 ВЗН». Для включения лекарственного препарата в перечень дорогостоящих, он должен быть зарегистрирован в реестре ЛС, входить в перечень ЖНВЛП и иметь преимущества по сравнению с другими препаратами при лечении «14 ВЗН».
Необходимо также отметить, что на сегодняшний день, наряду с ускоренной процедурой государственной регистрации орфанных лекарственных препаратов на законодательном уровне Постановлением Правительства РФ от 01.06.2021 N 853 (ред. от 10.08.2023) «Об утверждении Правил ввоза лекарственных средств для медицинского применения в Российскую Федерацию» урегулирован ввоз, порядок регламента для конкретной партии незарегистрированных лекарственных препаратов, предназначенных для оказания медицинской помощи по жизненным показаниям конкретного пациента или для оказания медицинской помощи ограниченному контингенту пациентов с редкой и (или) особо тяжелой патологией.
Законодательно регламентирована возможность назначения лекарственных препаратов, не входящих в перечень ЖНВЛП, не включенных в стандарт медицинской помощи и не зарегистрированных на территории РФ. В таком случае врачебной комиссией пациенту должен быть назначен препарат по медицинским показаниям (по жизненным показаниям, в случае индивидуальной непереносимости) в соответствии с п. 15 ст. 37 ФЗ -323.
Исходя из вышесказанного решение врачебной комиссии является ключевым в обеспечении бесплатными лекарственными препаратами орфанных пациентов. В соответствии со ст. 48 ФЗ-323 врачебная комиссия состоит из врачей и возглавляется руководителем медицинской организации или одним из его заместителей. Врачебная комиссия создается, в том числе, для назначения лекарственных препаратов, обеспечения назначения и коррекции лечения.
Согласно п. 4.7 приказа Минздравсоцразвития от 5 мая 2012 г. № 502н «Об утверждении порядка создания и деятельности врачебной комиссии медицинской организации» врачебная комиссия уполномочена принимать решение о назначении лекарственных препаратов при наличии медицинских показаний (индивидуальная непереносимость, по жизненным показаниям). Заключение врачебной комиссии является юридически значимым событием, поскольку в соответствии п. 2 ч. 3 ст 80 ФЗ-323 не подлежат оплате за счет личных средств граждан назначение и применение лекарственных препаратов, назначенных врачебной комиссией по жизненным показаниям (в случае индивидуальной непереносимости). При этом врачебная комиссия имеет право назначить и выписать лекарственный препарат по торговому наименованию в силу пункта 6 «Порядка назначения лекарственных препаратов, форм рецептурных бланков на лекарственные препараты, порядка оформления указанных бланков, их учета и хранения», утвержденного Приказом Минздрава России от 14.01.2019 № 4н.
Особенное внимание власти страны стараются уделить проблеме лекарственного обеспечения детей по ряду причин: большинство орфанных заболеваний проявляется в раннем возрасте и незамедлительное начало терапии может предотвратить наступление инвалидизации и летальные исходы. В соответствии со ст. 7 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан» государство признает охрану здоровья детей как одно из важнейших и необходимых условий физического и психического развития ребенка. Законодательно регламентировано, что дети независимо от их семейного и социального благополучия подлежат особой охране, включая заботу об их здоровье и надлежащую правовую защиту в сфере охраны здоровья, и имеют приоритетные права при оказании медицинской помощи.
В январе 2021 года, как дополнительный механизм и альтернативное решение предоставления медицинской помощи детям до 18 лет с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, по указу президента, был создан Фонд поддержки «Круг добра». Государственный внебюджетный благотворительный фонд пополняется за счет средств от повышения налоговой ставки с 13 до 15% на доходы физлиц с доходом свыше 5 млн рублей в год. Средства поступают в федеральный бюджет, а затем направляются фонду в виде субсидий. Они подлежат защите от любого другого использования и целевым образом должны быть направлены на лечение детей с тяжелыми, редкими заболеваниями. За два года работы фонд помог более 5 тысячам детям с орфанными заболеваниями по 61 нозологиям на сумму 103 млрд. руб.
С 1 января 2023 г. в 323-ФЗ внесены изменения по финансовому обеспечению оказания орфанным пациентам лекарственной помощи (ч. 9.2, ст.83 ФЗ — 323). Обязательства по лекарственному обеспечению детей из программы «14 ВЗН» перешли фонду «Круг добра», причем, в соответствии с порядком приобретения лекарственных препаратов и медицинских изделий, для конкретного ребенка с тяжелым жизнеугрожающим/хроническим /орфанным заболеванием, либо для групп таких детей. Взрослые пациенты, как и прежде, будут обеспечиваться лекарственными препаратами за счет средств федерального бюджета, предусмотренных для Минздрава России.
С каждым годом государство стремится оказать как можно больше помощи детям, страдающим тяжелейшими патологиями. Принимаются новые нормативные правовые акты, выделяются средства на закупку лекарств и медицинских средств, законодательство совершенствуется с каждым днем, обеспечивая несовершеннолетних всем необходимым для поддержания достойного уровня жизни и беззаботного детства.
Отдельное внимание власти стараются уделить диагностике и раннему выявлению редких заболеваний. С января 2023 года расширена программа неонатального скрининга. Необходимые для этого изменения внесены в государственную программу «Развитие здравоохранения», утвержденную Постановлением Правительства от 26 декабря 2017 года № 1640. Список тестированных нозологий вырос с 5 до 36 заболеваний, что, безусловно, увеличит раннюю диагностику и начало лечения, в том числе и орфанных патологий.
Действительно, в некоторых случаях, чтобы защитить права и законные интересы граждан с орфанными заболеваниями, прибегают к судебному порядку. Это может быть необходимо, если другие механизмы не решают проблемы таких пациентов. Судебные процессы могут помочь гражданам с редкими болезнями добиться справедливости. Суд также может вынести решение, принудительно обязывающее медицинские учреждения или государственные органы предоставить необходимое лечение, доступные ресурсы или компенсацию. Так, представители МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» за последний год приняли участие в большом количестве судебных разбирательств по искам об обеспечении граждан, страдающих орфанными заболеваниями жизненно необходимыми препаратами.