Встреча прошла 13 октября 2022 года в очно-заочном формате.
Участники Экспертного совета врачей по болезни Фабри обсудили актуальные вопросы диагностики и патогенетического лечения заболевания в Российской Федерации, социальное бремя болезни, роль заболевания в развитии терминальной стадии почечной недостаточности, место болезни в структуре ХБП. Также болезнь Фабри была рассмотрена как мультисистемное заболевание, которое необходимо вовремя диагностировать для увеличения продолжительности жизни пациентов и улучшения качества их жизни.
Были разобраны наиболее сложные проблемы организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов. Эксперты поделись друг с другом накопленным клиническим опытом и обсудили возможности улучшения ситуации в части терапии пациентов с этим редким заболеванием.
В ходе мероприятия эксперты провели оживленную дискуссию о ранней диагностике, эффективности ФЗТ, переносимости, показаниях для смены терапии, взаимозаменяемости препаратов и междисциплинарных федеральных клинических рекомендациях по болезни Фабри.
