Гемофилия — это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается процесс свёртывания крови. Люди, живущие с гемофилией, подвержены риску длительных кровотечений даже при незначительных травмах, а иногда — и без видимой причины. При отсутствии лечения человек рискует получить серьёзные внутренние или внешние кровотечения даже после незначительных травм.
Причины болезни
Гемофилия возникает из-за недостатка или отсутствия одного из белков-свёртывающих факторов крови. Это приводит к тому, что организм не может эффективно останавливать кровотечения.
Существует два основных типа заболевания:
1. Гемофилия А — дефицит фактора VIII, встречается примерно у 80–85% всех случаев гемофилии.
2. Гемофилия B — дефицит фактора IX, встречается реже, около 15–20% случаев.
Заболевание почти всегда передаётся по наследству и чаще всего встречается у мужчин, тогда как женщины могут быть носителями.
Как проявляется гемофилия?
Симптомы зависят от степени тяжести заболевания:
• Кровотечения из носа, дёсен.
• Долгое заживление порезов.
• Кровоизлияния в мышцы и суставы, вызывающие боль и ограничение подвижности.
• Внутренние кровотечения — опасные для жизни.
Современное лечение
К счастью, за последние десятилетия медицина сделала огромный шаг вперёд. Сегодня гемофилия — не приговор. Люди с этим диагнозом могут жить активно, учиться, работать, заниматься спортом и создавать семьи.
Заместительная терапия — основа лечения, это введение недостающего фактора свёртывания крови в организм пациента.
• При гемофилии А вводят фактор VIII
• При гемофилии B — фактор IX
Как это работает: препарат, содержащий нужный фактор, вводится внутривенно. Он восполняет дефицит и помогает крови сворачиваться как у здорового человека.
Также появляются новые препараты — например, препарат эмицизумаб имитирует действие фактора VIII, но вводится подкожно (вместо венозных инъекций) и действует долго. Особенно полезен для детей и людей с трудностями в венозном доступе.
Помимо медицинского лечения, важно:
— Избегать травм, контактных видов спорта, аккуратнее обращаться с острыми предметами.
— Проводить физическую терапию для поддержания суставов, обучать семью и самого пациента оказанию первой помощи при кровотечении.
— Иметь при себе паспорт больного гемофилией или браслет с информацией о болезни и первой помощи.
Международный день гемофилии
Каждый год 17 апреля по всему миру проходят мероприятия, направленные на информирование общества, поддержку пациентов и поиск новых решений в лечении. Этот день — напоминание о важности равного доступа к терапии, диагностике и качественной жизни для всех.
Гемофилия — это редкое заболевание, но каждый человек с этим диагнозом должен быть не один. Знание, понимание и поддержка — ключи к долгой и полноценной жизни.
