Мероприятие прошло в Ташкенте и собрало более 200 участников. Конференция была полезна для специалистов здравоохранения Республики Узбекистан, Российской Федерации и других государств, и послужила обогащению международного опыта лечебных практик и укреплению дружеских связей между странами-участницами.
На конференции были рассмотрены темы:
— Организация медицинской помощи детям и взрослым с редкими заболеваниями: состояние и проблемы;
— Опыт оказания медицинской и социальной помощи пациентам с редкими заболеваниями в странах СНГ;
— Современные подходы к диагностике и лечению редко встречающихся в практике невролога заболеваний;
— Ведение пациентов с миодистрофией Дюшенна;
— Современный взгляд на лечение спинальной мышечной атрофии;
— Характеристика муковисцидоза в Республике Узбекистан и Российской Федерации;
— Значимость организации комплексной помощи больным с редкими неврологическими заболеваниями;
— Диагностика редких заболеваний — неонатальный и селективный скрининг;
— Развитие медико-генетической службы в Республике Узбекистан и Российской Федерации: обмен опытом;
— Родственный брак как медико-социальная проблема. Возможности решения.
Целевая аудитория конференции: неврологи, генетики, педиатры, пульмонологи, врачи общей практики и профильные специалисты, эксперты по организации медицинской помощи населению, представители общественных, благотворительных и пациентских организаций.
В рамках конференции прошло награждение лауреатов премии «Редкий Хумо», учрежденной Фондом «Bolalarni qo`llab-quvatlash jamoat fondi» и Фондом «Подари мне жизнь» (Республика Узбекистан). Премия является общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с орфанными заболеваниями, улучшения уровня осведомленности медицинского сообщества об этой группе болезней.
В 2025 году лауреатами премии стали:
• Иноятова Флора Ильясовна, руководитель научного отдела гепатологии Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра педиатрии Министерства здравоохранения Республики Узбекистан, д.м.н., действительный член (академик) РАМТН, профессор.
• Арипова Тамара Уктамовна, директор Института иммунологии и геномики человека Академии наук Республики Узбекистан, д.м.н., академик АН РУз, профессор.
• Ташпулатов Фарходжон Мухаммаджонович, заместитель министра здравоохранения Республики Узбекистан
• Абдусаматова Барно Эркиновна, заместитель исполнительного директора Фонда «Bolalarni qo`llab-quvatlash jamoat fondi».
• Шагиясова Джамиля Акиловна, заведующая отделением неврологии Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра педиатрии Министерства здравоохранения Республики Узбекистан, к.м.н.
• Шамансуров Шаанвар Шамурадович, д.м.н., профессор, главный детский невролог Министерства Здравоохранения Республики Узбекистан, председатель Ассоциации детских неврологов Республики Узбекистан, заведующий кафедрой детской неврологии Ташкентского Института Усовершенствования врачей.
• Шамсиддинова Мархабо Анваровна, заведующая отделением медико-генетического консультирования Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра здоровья матери и ребёнка, врач генетик, детский невролог.
