15 апреля — Международный день болезни Помпе. Это повод рассказать о заболевании, о котором многие не слышали, но которое меняет жизни людей по всему миру.
Болезнь Помпе — это редкое, потенциально опасное для жизни наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. Несмотря на низкую распространённость, его ранняя диагностика и своевременное лечение критически важны для сохранения здоровья и качества жизни пациентов.
Механизм развития заболевания
Болезнь Помпе относится к классу лизосомных болезней накопления и возникает из-за дефицита или отсутствия фермента кислой альфа-глюкозидазы (GAA), который необходим для расщепления гликогена в клетках. При его отсутствии гликоген накапливается, особенно в мышечной и сердечной тканях, вызывая их прогрессирующее повреждение.
Существует несколько клинических форм заболевания:
— Младенческая форма (тяжёлое течение): проявляется в первые месяцы жизни. Характеризуется выраженной мышечной гипотонией, увеличением сердца (кардиомегалией), нарушением дыхания и проблемами с кормлением. Без лечения заболевание может привести к летальному исходу в течение первого года жизни.
— Позднее начало (юношеская и взрослая форма): протекает медленнее, проявляется мышечной слабостью, нарушением походки, затруднённым дыханием. В ряде случаев пациенты нуждаются в респираторной поддержке.
Диагностика болезни Помпе включает:
• биохимическое исследование активности фермента GAA;
• молекулярно-генетическое тестирование;
• МРТ или ЭМГ (при необходимости).
Метод лечения болезни Помпе
Основным и единственным патогенетическим методом лечения болезни Помпе на сегодняшний день является ферментозаместительная терапия (ФЗТ). Цель терапии — компенсировать недостаток фермента кислой альфа-глюкозидазы (GAA), который у пациентов либо полностью отсутствует, либо вырабатывается в недостаточном количестве. Наиболее часто используемый препарат — алглюкозидаза альфа.
Механизм действия ФЗТ: рекомбинантный фермент вводится внутривенно и проникает в клетки, где расщепляет накопленный гликоген в лизосомах. Это замедляет прогрессирование заболевания и улучшает функции органов, особенно мышц и дыхательной системы.
Почему важна ранняя диагностика заболевания
Чем раньше установлен диагноз, тем выше шансы на успешную коррекцию симптомов и поддержание качества жизни пациента. Болезнь Помпе можно обнаружить с помощью неонатального скрининга при рождении. Скрининг позволяет выявить заболевание до появления симптомов, что значительно улучшает прогноз при раннем начале лечения.
Важность международного дня болезни Помпе
Несмотря на редкость, болезнь Помпе требует внимания со стороны системы здравоохранения и общества. Пациенты с этим диагнозом сталкиваются не только с физическими трудностями, но и с проблемами доступа к лечению, психологической поддержке и социальной адаптации.
Повышение информированности о болезни Помпе — важный шаг к сокращению времени от появления симптомов до постановки диагноза и начала терапии.
