В Неврологическом журнале имени Л.О. Бадаляна (Том 2, № 1 (2021)) была опубликована разработанная российскими экспертами работа «Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии».
В статье были предложены критерии отбора пациентов с редкой болезнью «спинальная мышечная атрофия» (СМА) для проведения лечения генной терапией.
Фонд «Семьи СМА», который многие годы оказывает помощь людям с этим редким заболеванием и их родственникам, выразил позицию по данной работе:
«В отличие от европейского консенсусного документа в этом документе приводятся не размышления и аргументы по аспектам, связанным с проведением генозаместительной терапии, а сформулированы критерии отбора пациентов для проведения лечения больных СМА генной терапией.
К нашему большому сожалению, эти критерии крайне узкие и в условиях российской реальности, значительно ограничивают круг пациентов, которые могли бы получить преимущество от данного вида лечения.
Как пациентская организация, мы с большим разочарованием встретили данное экспертное мнение и не можем согласиться, что данный документ отвечает интересам пациентов со СМА.
Особенно с учётом того, что документ уже стал основой для принятия решений в отношении лечения детей со СМА и установки формальных критериев отбора на лечение.
Мы считаем, что в деле лечения неприемлемы формальные критерии, а необходим индивидуальный подход в каждом конкретном случае. И если и устанавливать критерии, то консенсус должен быть пересмотрен и значительно расширен».
(цитата с https://www.facebook.com/smafamilyrussia/posts/2937143136601739)
