Ведущими встречи выступили Белова Наталья Вячеславовна, кандидат медицинских наук, врач-невролог Центра заболеваний периферической нервной системы ФГБНУ «Научный центр неврологии» и Беляков Денис Владимирович, исполнительный директор МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям».
В рамках встречи Наталья Вячеславовна поделилась своим опытом диагностики и терапии пациентов с этим заболеванием, а пациенты смогли пообщаться друг с другом, поделиться опытом и задать интересующие вопросы.
Обсуждались проблемы раннего доступа к терапии для пациентов, не имеющих инвалидности или имеющих инвалидность 3 группы. По мнению экспертов, необходимо, чтобы обеспечение терапией происходило в рамках региональной орфанной программы (бывшей программе «24 нозологии») или ВЗН, для того, чтобы получение терапии не было связано с инвалидностью. Этот вопрос для пациентов с транстиретиновым амилоидозом крайне важен, т.к. при имеющемся подтвержденном диагнозе лечение зачастую бывает недоступно до тех пор, пока не наступит значительного ухудшения состояния. В то же время прием необходимых лекарств мог бы изначально не допустить серьезных ухудшений. В настоящее время основанием для получения терапии является принятие врачебной комиссией решения о назначении препарата по жизненным показаниям, но без наличия необходимой группы инвалидности это скорее исключение, чем правило.
Важным аспектом для пациентов на терапии является и проведение реабилитации, доступ к которой затруднен. В связи с широким перечнем симптомов у пациентов для проведения качественной реабилитации может потребоваться помощь врачей разных специальностей.
Эксперты отметили, что реабилитация при таком тяжелом нейродегенеративном заболевании – это возможность не просто улучшить качество жизни, но и сохранить способность к самообслуживанию и самостоятельному передвижению. Также была отмечена важность диагностики и профилактики сопутствующих заболеваний на начальном этапе.
В связи с тем, что транстиретиновый амилоидоз является генетическим заболеванием, необходимо своевременное информирование членов семьи пациентов и проведение семейного скрининга для возможности раннего начала терапии и предотвращения серьезных осложнений, связанных с развитием болезни.
На текущий момент практически отсутствуют или не определены Федеральные центры, в которых можно было бы проводить мониторинг состояния пациента, проходящего лечение (или без лечения), в том числе с возможностью госпитализации и обследования, с учетом полиорганной симптоматики заболевания. В связи с высокой вариабельностью симптомов заболевания наличие таких центров помогло бы пациентам проходить более системное обследование.
Участники мероприятия, как пациенты, так и эксперты отметили высокую значимость проведенных обсуждений и важность дальнейших встреч, где можно будет получить актуальную информацию, обсудить острые проблемы и услышать экспертное мнение.
Транстиретиновый амилоидоз (транститетиновая амилоидная полиневропатия, ТТР-САП) – это редкое, прогрессирующее генетическое нейродегенеративное заболевание. Причиной возникновения болезни является генетическая мутация белка транстиретина.