22 сентября отмечается Всемирный день нарколепсии — дата, призванная повысить осведомлённость об этом редком хроническом неврологическом заболевании. Всемирный день нарколепсии проводится с 2019 года и объединяет организации пациентов и специалистов по всему миру.
Нарколепсию часто представляют как заболевание, при котором человек просто внезапно засыпает. На самом деле это гораздо более сложное состояние. Нарушение связано с механизмами, которые регулируют чередование сна и бодрствования, и может существенно влиять на учёбу, работу, общение и повседневную жизнь.
Что такое нарколепсия
Нарколепсия — редкое хроническое неврологическое заболевание. По разным оценкам, оно встречается примерно у 25–50 человек на 100 тысяч населения. Несмотря на выраженные симптомы, диагноз нередко устанавливается спустя годы после их появления, поскольку заболевание остаётся малоизвестным и его проявления могут восприниматься как обычная усталость или недостаток сна.
Человек может испытывать непреодолимую потребность заснуть во время разговора, чтения, работы или другой спокойной деятельности. При этом нарколепсия не сводится только к сонливости. У некоторых пациентов возникают характерные нарушения, связанные с фазой быстрого сна, или REM-сном.
Когда смех или эмоции могут привести к потере мышечного тонуса
Одним из наиболее характерных симптомов нарколепсии первого типа является катаплексия — внезапная кратковременная потеря мышечного тонуса при сохранённом сознании. Она часто возникает на фоне сильных эмоций: смеха, радости, удивления, иногда гнева или волнения.
Человек может почувствовать слабость в мышцах лица, шеи или ног, начать ронять предметы или даже упасть. При этом он остаётся в сознании и понимает, что происходит.
Именно поэтому катаплексию иногда ошибочно принимают за обморок, слабость или другое неврологическое состояние.
Другие симптомы заболевания
Нарколепсия может проявляться по-разному. Помимо выраженной дневной сонливости и катаплексии, возможны сонный паралич, яркие сновидные переживания при засыпании или пробуждении и нарушение ночного сна.
При сонном параличе человек на короткое время оказывается не способен двигаться или говорить при сохранённом сознании. Иногда это сопровождается пугающими зрительными, слуховыми или другими ощущениями.
Ночной сон при нарколепсии также может быть недостаточно восстанавливающим и прерывистым. Поэтому человек может быть сонливым днём, несмотря на долгий сон ночью.
Почему возникает нарколепсия
Причины заболевания зависят от его типа заболевания.
При нарколепсии первого типа важную роль играет дефицит гипокретина, или орексина, — вещества, участвующего в поддержании бодрствования и регулировании цикла сон–бодрствование. Исследования указывают на потерю нейронов, вырабатывающих гипокретин, и предполагаемый аутоиммунный механизм этого процесса у людей с определённой генетической предрасположенностью.
При нарколепсии второго типа катаплексия отсутствует, а уровень гипокретина в спинномозговой жидкости обычно не снижен или неизвестен. Диагностические критерии поэтому различают нарколепсию первого и второго типа.
Нарколепсия не является просто следствием недостатка сна. Однако хроническое недосыпание, нарушения дыхания во сне, некоторые лекарства и другие состояния могут вызывать выраженную дневную сонливость и должны учитываться при обследовании.
Почему заболевание бывает трудно распознать
Одной из проблем остаётся низкая осведомлённость о нарколепсии. Человека с постоянной сонливостью могут ошибочно считать ленивым, невнимательным или недостаточно мотивированным. Между появлением симптомов и постановкой диагноза у людей с нарколепсией в среднем может проходить 8–15 лет.
Особенно важно обращать внимание на сочетание нескольких признаков: выраженной дневной сонливости, приступов сна, катаплексии, сонного паралича и необычно ярких переживаний при засыпании или пробуждении.
Как диагностируют нарколепсию
Диагноз устанавливает врач, специализирующийся на нарушениях сна, после подробного изучения симптомов и исключения других причин сонливости.
Для обследования могут использоваться полисомнография — исследование сна в течение ночи — и множественный тест латентности сна (MSLT), который оценивает, насколько быстро человек засыпает в течение нескольких дневных попыток заснуть и появляются ли признаки быстрого сна.
В некоторых случаях исследуется уровень гипокретина в спинномозговой жидкости. Однако необходимость конкретных исследований определяется врачом с учётом клинической картины.
Перед диагностикой важно учитывать режим сна, возможную работу в сменном графике, недостаток сна, нарушения дыхания во сне, принимаемые лекарства и другие состояния, которые способны вызывать дневную сонливость.
Можно ли вылечить нарколепсию
На сегодняшний день лечение направлено прежде всего на контроль симптомов и улучшение качества жизни. Терапия подбирается индивидуально в зависимости от типа заболевания, выраженности сонливости, наличия катаплексии, сопутствующих заболеваний и других факторов.
Для лечения дневной сонливости применяются лекарственные препараты, среди которых в международных рекомендациях рассматриваются модафинил, питолизант, оксибат натрия и солриамфетол. В отдельных ситуациях могут использоваться другие препараты.
При катаплексии применяются препараты, воздействующие на механизмы, связанные с REM-сном. Оксибат натрия, например, рассматривается в рекомендациях как один из вариантов терапии катаплексии и дневной сонливости.
Лечение должен назначать врач. Некоторые препараты имеют противопоказания, лекарственные взаимодействия и особые ограничения, поэтому самостоятельно начинать терапию нельзя.
Важна не только лекарственная терапия
При нарколепсии могут использоваться и поведенческие меры. В частности, некоторым пациентам помогают заранее запланированные короткие периоды дневного сна. Европейские рекомендации включают плановые дневные сны в комплекс ведения заболевания.
Также большое значение имеют регулярный режим сна и бодрствования, достаточная продолжительность ночного сна и организация повседневной активности с учётом периодов повышенной сонливости.
Отдельное значение имеет безопасность. Неконтролируемая сонливость может быть опасна при управлении автомобилем, работе с механизмами и выполнении других задач, требующих постоянной концентрации.
Вывод
Современная диагностика позволяет распознать заболевание и подобрать лечение, которое помогает контролировать основные симптомы. При появлении постоянной выраженной дневной сонливости, особенно в сочетании с катаплексией, сонным параличом или необычными явлениями при засыпании и пробуждении, стоит обратиться к врачу и пройти обследование.
Всемирный день нарколепсии 22 сентября напоминает: внезапная сонливость — не всегда просто усталость, а необычные реакции на эмоции могут быть симптомами заболевания, требующего медицинской оценки.
