Муковисцидоз — одно из наиболее известных редких наследственных заболеваний, однако для многих людей его проявления и современные возможности лечения остаются малоизвестными. День осведомлённости о муковисцидозе — возможность рассказать о заболевании, с которым пациенты сталкиваются с самого детства.
Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз, или кистозный фиброз, — это генетическое заболевание, которое прежде всего поражает дыхательную и пищеварительную системы, но может затрагивать и другие органы.
Причиной являются изменения в гене CFTR. Он отвечает за работу белка, участвующего в переносе хлора и воды через клеточные мембраны. Если этот белок работает неправильно, секреты различных органов становятся слишком густыми и вязкими. В дыхательных путях скапливается густая слизь, которая затрудняет очищение бронхов и создаёт условия для развития инфекций.
При этом муковисцидоз — это не только заболевание лёгких. Нарушение работы CFTR затрагивает также поджелудочную железу, печень, кишечник и репродуктивную систему.
Как проявляется муковисцидоз?
Одним из наиболее характерных проявлений является постоянный кашель, часто с мокротой. У пациентов могут возникать повторные бронхиты и пневмонии, одышка, свистящее дыхание и постепенное снижение функции лёгких.
Из-за поражения поджелудочной железы нарушается поступление пищеварительных ферментов в кишечник. В результате организм хуже усваивает питательные вещества. У ребёнка могут наблюдаться недостаточная прибавка массы тела и роста, несмотря на хороший аппетит, а также объёмный и жирный стул.
Для муковисцидоза характерна и другая особенность — очень солёный пот. Именно этот признак используется при проведении одного из ключевых диагностических исследований.
Выраженность симптомов может сильно различаться. Некоторые люди получают диагноз в раннем детстве, другие — уже во взрослом возрасте.
Как диагностируют заболевание?
Сегодня диагностика начинается с неонатального скрининга, который позволяет выявлять заболевание у детей ещё до появления выраженных симптомов.
Для подтверждения диагноза применяется потовая проба — исследование концентрации хлорида в поте. Также могут использоваться молекулярно-генетические исследования для выявления изменений в гене CFTR.
Таким образом, диагноз устанавливается не по одному признаку, а на основании совокупности клинических данных и объективных исследований, подтверждающих нарушение функции CFTR.
Раннее выявление имеет большое значение. Оно позволяет быстрее начать специализированное наблюдение и терапию, направленную на предупреждение или замедление развития осложнений.
Почему при муковисцидозе часто возникают инфекции лёгких?
Густая слизь в бронхах плохо выводится из дыхательных путей. Она становится благоприятной средой, в которой могут размножаться бактерии.
Повторные инфекции вызывают воспаление и постепенно повреждают лёгочную ткань. Поэтому поддержание проходимости дыхательных путей и профилактика инфекций являются важнейшими направлениями лечения муковисцидоза.
Пациентам могут назначаться ингаляционные препараты, антибиотики при бактериальных инфекциях, а также специальные методы очистки дыхательных путей от слизи.
Как лечат муковисцидоз?
Полностью вылечить муковисцидоз пока невозможно, однако современная терапия значительно изменила жизнь пациентов.
Лечение подбирается индивидуально и может включать кинезитерапию и другие методы очищения дыхательных путей, ингаляционную терапию, антибиотики, ферменты поджелудочной железы, витаминные препараты и коррекцию питания.
Особое место в современной терапии занимают модуляторы CFTR. В отличие от препаратов, которые только контролируют последствия заболевания, они воздействуют непосредственно на нарушенную работу белка CFTR. Однако такие препараты подходят не всем пациентам: возможность их применения зависит от конкретного генетического варианта и других факторов. Развитие этого направления стало одним из наиболее значимых достижений в лечении муковисцидоза.
Почему лечение приходится проводить постоянно?
Муковисцидоз является хроническим заболеванием, поэтому терапия становится частью повседневной жизни.
Пациенту может требоваться регулярное очищение дыхательных путей, ингаляции, приём лекарственных препаратов и ферментов вместе с едой, контроль питания и физической активности. Объём терапии зависит от состояния конкретного человека и может меняться с возрастом.
Именно поэтому помощь при муковисцидозе требует участия целой команды специалистов — пульмонологов, гастроэнтерологов, диетологов, специалистов по реабилитации и других врачей.
Муковисцидоз во взрослом возрасте
Когда-то муковисцидоз воспринимался преимущественно как детское заболевание. Сегодня ситуация изменилась.
Благодаря ранней диагностике, специализированной медицинской помощи и появлению новых методов лечения всё больше людей с муковисцидозом достигают взрослого возраста.
У взрослых пациентов могут возникать дополнительные проблемы, включая заболевания печени, муковисцидоз-ассоциированный диабет и нарушения репродуктивного здоровья. Поэтому наблюдение должно продолжаться на протяжении всей жизни.
Что изменилось за последние десятилетия?
История муковисцидоза — пример того, насколько сильно научные открытия способны изменить судьбу пациентов с редкими заболеваниями.
Открытие гена CFTR в 1989 году стало одним из важнейших событий в истории изучения заболевания. Впоследствии учёные смогли перейти от лечения преимущественно симптомов к созданию препаратов, воздействующих непосредственно на молекулярную причину болезни.
Современная терапия позволяет многим пациентам дольше сохранять функцию лёгких и вести активную жизнь.
Зачем нужен день осведомленности?
Муковисцидоз — заболевание, которое невозможно определить только по внешнему виду человека. Пациент может выглядеть совершенно здоровым, одновременно ежедневно выполняя значительный объём терапии.
Повышение осведомлённости помогает лучше понимать проблемы людей с муковисцидозом, значение ранней диагностики и необходимость постоянного доступа к специализированной медицинской помощи.
Развитие диагностики, специализированной помощи и таргетных препаратов постепенно меняет прогноз и позволяет людям с муковисцидозом строить планы на будущее.
