7 сентября во всём мире отмечается День осведомлённости о миодистрофии Дюшенна (МДД) — редком генетическом заболевании, которое приводит к постепенной потере мышечной силы и подвижности. В России за последние годы ситуация с диагностикой и лечением МДД заметно улучшилась: дети с этим диагнозом получают современные препараты за счёт государства, в том числе через фонд «Круг добра».
Что такое миодистрофия Дюшенна
Миодистрофия Дюшенна — это наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене DMD, который отвечает за синтез белка дистрофина, необходимого для нормальной работы мышц. Без дистрофина мышечные клетки постепенно разрушаются: сначала слабеют ноги и таз, затем руки, дыхательные мышцы и сердце. Болезнь проявляется обычно у мальчиков в возрасте 2–5 лет: ребёнок поздно начинает ходить, часто падает, ему трудно вставать с пола, бегать, подниматься по лестнице.
МДД относится к орфанным (редким) заболеваниям: в мире ею страдает примерно 1 из 3500–5000 новорождённых мальчиков. Без лечения многие пациенты теряют способность ходить к 10–12 годам, а продолжительность жизни сокращается из‑за поражения сердца и дыхания.
Ситуация в России: диагностика и раннее выявление
В России до недавнего времени диагноз МДД часто ставился поздно, когда болезнь уже значительно прогрессировала. Сейчас ситуация меняется: Минздрав планирует расширить неонатальный скрининг и включить в него миодистрофию Дюшенна уже с 2027 года. Это позволит выявлять заболевание на самых ранних стадиях, сразу после рождения, и начинать лечение как можно раньше.
Пока скрининг не стал повсеместным, важную роль играют настороженность педиатров, генетическое тестирование при подозрении и работа пациентских организаций, которые помогают семьям с диагностикой и оформлением документов на лечение.
Лекарственное обеспечение детей с МДД в России
До 2021 года дети с миодистрофией Дюшенна в России могли получать дорогостоящие препараты только за счёт региональных бюджетов, и доступ к терапии был неравномерным. С созданием фонда «Круг добра» (Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими хроническими заболеваниями) ситуация изменилась: МДД вошла в перечень заболеваний, на которые фонд закупает лекарства за счёт федеральных средств.
За пять лет работы фонда терапию получили более 750 детей с МДД, из них почти треть — инновационной геннозаместительной терапией. На обеспечение почти 800 детей с МДД с 2021 года направлено более 130 млрд рублей. По уровню лекарственного обеспечения пациентов с МДД Россия сейчас входит в число стран с наиболее высоким уровнем лекарственного обеспечения пациентов с МДД.
Какие препараты доступны через «Круг добра»
Препараты для лечения МДД, которые закупает фонд, делятся на две группы.
Патогенетическая терапия (пожизненный приём)
Это препараты, которые нужно принимать регулярно в течение всей жизни. Они работают при определённых типах мутаций в гене DMD и подходят примерно трети пациентов. В России доступны пять таких препаратов:
- аталурен (Трансларна) — для пациентов с нонсенс‑мутациями;
- этеплирсен (Эксондис 51);
- голодирсен (Виондис 53);
- вилтоларсен (Вилтепсо);
- касимерсен.
Геннозаместительная терапия однократного введения
С июня 2024 года в России стал доступен препарат деландистроген моксепарвовек (торговое название — Элевидис) — геннозаместительная терапия однократного введения. Россия — одна из первых стран, где этот препарат начали применять так широко.
Изначально «Элевидис» был разрешён детям 4–5 лет, но в 2025 году критерии расширили до возраста от 4 лет до 9 лет и 1 месяца. Стоимость одного курса лечения составляет около 200 млн рублей, и уже более 230 российских детей получили эту терапию за счёт фонда. При этом, если ребёнку подходят и «Элевидис», и другой патогенетический препарат с более длительным опытом применения, эксперты пока рекомендуют начинать с последнего.
Как это работает на практике
Чтобы ребёнок с МДД получил лечение через «Круг добра», лечащий врач и региональный Минздрав подают заявку в фонд с подтверждённым диагнозом и данными генетического тестирования. Экспертный совет фонда рассматривает заявку и, если всё соответствует критериям, одобряет обеспечение препаратом. После этого лекарство закупается и направляется в регион, где живёт пациент.
Что важно знать семьям
- МДД — не приговор: современная терапия позволяет замедлить прогрессирование болезни, дольше сохранить подвижность и улучшить качество жизни.
- Чем раньше поставлен диагноз и начато лечение, тем лучше прогноз.
- В России дети с МДД могут получить дорогостоящее лечение за счёт государства через фонд «Круг добра».
- Пациентские организации помогают семьям с информацией, поддержкой и взаимодействием с фондом.
