Лёгкие обеспечивают организм кислородом и участвуют в выведении углекислого газа. Мы редко задумываемся о работе дыхательной системы, пока она не начинает давать сбой. Однако существуют заболевания, при которых поражаются сами лёгкие, дыхательные пути или сосуды малого круга кровообращения. Среди них есть редкие и орфанные заболевания, с которыми сталкиваются сравнительно небольшое число людей.
Всемирный день лёгких — повод обратить внимание не только на распространённые заболевания дыхательной системы, но и на тех пациентов, которым годами приходится искать правильный диагноз и подходящее лечение.
В чем особенности орфанных заболеваний лёгких?
Орфанными называют заболевания, которые встречаются редко и требуют особого внимания со стороны системы здравоохранения, науки и фармацевтической отрасли. В медицинской литературе чаще используется понятие «редкие заболевания лёгких».
Редкие заболевания дыхательной системы могут поражать разные структуры: бронхи и дыхательные пути, альвеолы, интерстициальную ткань лёгких, лёгочные сосуды, плевру или органы, которые участвуют в дыхании. Некоторые заболевания имеют генетическую природу, другие связаны с нарушениями иммунной системы, обмена веществ или неизвестными причинами.
Какие бывают редкие заболевания лёгких?
Муковисцидоз — одно из наиболее известных наследственных заболеваний лёгких. Из-за генетического дефекта нарушается работа ионных каналов, что приводит к образованию густого секрета. Он может скапливаться в дыхательных путях, способствовать развитию хронических инфекций и постепенному повреждению лёгочной ткани.
Муковисцидоз поражает не только лёгкие: заболевание также может затрагивать поджелудочную железу, пищеварительную систему и другие органы. Современное лечение включает различные подходы, направленные на контроль инфекции, улучшение отхождения мокроты и, для части пациентов, воздействие на причину заболевания на уровне белка CFTR.
Первичная цилиарная дискинезия — генетическое заболевание, при котором нарушается работа ресничек клеток дыхательных путей.
В норме реснички помогают перемещать слизь и находящиеся в ней частицы наружу из дыхательных путей. При заболевании этот механизм работает неправильно. В результате могут возникать хронический кашель, повторные инфекции дыхательных путей, синуситы и бронхоэктазы.
Диагностика может быть сложной, поскольку симптомы нередко напоминают более распространённые заболевания.
Лёгочная артериальная гипертензия — относится к заболеваниям лёгочных сосудов. При ней повышается давление в лёгочной артерии и увеличивается нагрузка на правые отделы сердца.
Заболевание может иметь разные причины, включая наследственные формы. Среди симптомов — одышка, слабость, снижение переносимости физической нагрузки, головокружение.
Лёгочная артериальная гипертензия входит в число заболеваний, которыми занимаются специализированные центры по редким заболеваниям лёгких.
Лимфангиолейомиоматоз, сокращенно ЛАМ — редкое заболевание, при котором в лёгочной ткани происходит патологическое разрастание определённых клеток. Это может приводить к образованию кист и постепенному ухудшению функции лёгких.
Заболевание преимущественно встречается у женщин. Среди возможных проявлений — одышка, снижение переносимости физической нагрузки и повторные эпизоды спонтанного пневмоторакса.
Лёгочный альвеолярный протеиноз — При заболевании в альвеолах (микроскопические пузырьки в легких, отвечающие за газообмен) накапливается сурфактант — вещество, которое в норме покрывает внутреннюю поверхность альвеол и необходимо для нормальной работы лёгких.
Избыточное накопление сурфактанта мешает нормальному газообмену и может приводить к одышке и снижению уровня кислорода в крови.
Лёгочный лангергансоклеточный гистиоцитоз — редкое заболевание, при котором происходит патологическое накопление клеток Лангерганса. При поражении лёгких могут формироваться характерные изменения лёгочной ткани, в том числе кистозные образования.
Лёгочный лангергансоклеточный гистиоцитоз относится к редким интерстициальным заболеваниям.
Альфа-1-антитрипсин — белок, который помогает защищать лёгочную ткань от повреждения. При наследственном дефиците этого белка повышается риск развития эмфиземы и других поражений лёгких.
Заболевание особенно важно учитывать у людей с признаками поражения лёгких в относительно молодом возрасте или при отсутствии очевидных факторов риска.
Дефицит альфа-1-антитрипсина относится к редким заболеваниям дыхательной системы и рассматривается специалистами по редким лёгочным заболеваниям.
Интерстициальные заболевания лёгких — большая группа состояний, при которых поражается ткань между альвеолами. Среди редких форм встречаются идиопатический лёгочный фиброз, плевропаренхиматозный фиброэластоз, различные генетические интерстициальные заболевания и другие состояния.
Некоторые из них связаны с мутациями определённых генов, другие возникают без установленной причины. Для многих заболеваний характерно постепенное формирование фиброза — замещения нормальной лёгочной ткани соединительной тканью.
Бронхоэктазы и редкие заболевания дыхательных путей
Бронхоэктазы — стойкое расширение бронхов, которое может возникать вследствие различных причин. В отдельных случаях они связаны с редкими генетическими заболеваниями, например первичной цилиарной дискинезией или муковисцидозом.
Поэтому бронхоэктазы могут быть не самостоятельным редким заболеванием, а проявлением другого орфанного состояния. Европейское респираторное общество отдельно рассматривает бронхоэктазы в контексте редких заболеваний дыхательной системы.
Редкие заболевания могут поражать не только лёгкие
Некоторые орфанные заболевания проявляются одновременно со стороны нескольких органов.
Например, поражение лёгких может встречаться при системных заболеваниях соединительной ткани, васкулитах, иммунодефицитах и некоторых наследственных синдромах. Среди таких состояний описываются синдром Германски — Пудлака, синдром Бёрта — Хогга — Дюбе, дефицит кислой сфингомиелиназы и другие заболевания.
Поэтому пациент с редким заболеванием лёгких может нуждаться в помощи сразу нескольких специалистов: пульмонолога, генетика, кардиолога, ревматолога, иммунолога и других врачей.
Почему заболевания легких сложно диагностировать?
Одышка, кашель, слабость и снижение переносимости физических нагрузок встречаются при множестве заболеваний. Поэтому редкую патологию не всегда удаётся распознать сразу.
Дополнительная проблема заключается в том, что врач может за всю практику встретить лишь несколько пациентов с конкретным редким заболеванием. Европейское респираторное общество отмечает, что небольшой опыт специалистов с такими состояниями остаётся одной из проблем диагностики.
Для постановки диагноза могут потребоваться компьютерная томография лёгких, исследование функции внешнего дыхания, анализы крови, генетическое тестирование, исследование лёгочной ткани и другие методы.
Почему ранняя диагностика имеет значение?
Многие редкие заболевания лёгких являются хроническими и прогрессирующими. Чем раньше удаётся определить причину симптомов, тем раньше пациент может попасть к специалистам, которые имеют опыт лечения конкретной патологии.
Для некоторых заболеваний уже существуют специальные лекарственные препараты и таргетные методы лечения. В других случаях основная задача заключается в контроле симптомов, профилактике осложнений, поддержании функции лёгких и своевременном решении вопроса о трансплантации лёгких.
При этом возможности лечения сильно различаются в зависимости от конкретного заболевания.
Всемирный день лёгких — повод узнать больше о редких заболеваниях
Здоровье лёгких — это не только профилактика курения, инфекций и распространённых заболеваний. Существуют десятки редких состояний, которые могут поражать дыхательные пути, альвеолы, лёгочную ткань и сосуды.
Сегодня есть возможность напомнить: если симптомы дыхательной системы сохраняются длительное время и стандартное лечение не помогает, важно искать причину. Иногда за привычной одышкой или хроническим кашлем может скрываться редкое заболевание, и правильный диагноз становится первым шагом к необходимой медицинской помощи.
