Последняя неделя октября – неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе
Людей с этим тяжёлым и редким генетическим заболеванием часто называют «бабочками» из-за их крайне чувствительной кожи.
Как донорский костный мозг помогает в лечении редких (орфанных) заболеваний
Пересадка костного мозга (или трансплантация гемопоэтических стволовых клеток) применяется не только при онкологии, но и при ряде редких заболеваний, где обычные лекарства не помогают.
25 октября — день осведомленности о Spina bifida
Spina bifida (в переводе с латинского — «расщеплённый позвоночник») — орфанное заболевание, врождённый порок развития, при котором позвоночник и спинной мозг формируются неправильно ещё во время беременности. Это один из распространённых дефектов нервной трубки, но о нём по-прежнему знают немногие. Что это такое? Во время первых недель беременности у ребёнка формируется нервная трубка — зачаток…
День осведомлённости о cиндроме Кабуки — 23 октября
Синдром встречается очень редко — примерно у одного ребёнка из 30–40 тысяч, — но благодаря родителям, врачам и сообществам пациентов о нём узнаёт всё больше людей.
«Тареевский форум: редкие болезни – за гранью известного» прошел 20 октября 2025 года
Форум стал площадкой для презентации новых технологий и уникальных решений лекарственных средств и методов лечения.
В программу неонатального скрининга предложили добавить еще девять заболеваний
Программа РНС стартовала в России в 2023 году, и уже показала свою эффективность – охват неонатальным скринингом составляет 99%.
Приглашаем на «Тареевский форум: редкие болезни – за гранью известного»
Мероприятие пройдет 20 октября в очном и онлайн форматах.
Где найти врача, который знает про редкий диагноз?
В России людям с редкими (орфанными) заболеваниями часто приходится становиться «экспертами» по своей болезни — потому что врачи на местах просто не знают, что с ними делать.
За 10 лет 80 переломов и трещин. «Хрустальный» мальчик Захар и его «стальная» мама
Диагноз Захара — несовершенный остеогенез. Если перевести с научного на понятный, у мальчика очень хрупкие кости.
Минздрав предложил критерии выделения регионам допфинансирования для орфанных пациентов
Минздрав предложил критерии выделения регионам резервного финансирования для лечения тяжелобольных пациентов. Для этого власти субъекта должны подтвердить, что не справляются с этими полномочиями самостоятельно.