Наука будущего уже здесь: редактирование генома CRISPR как шанс на излечение
CRISPR — это своего рода «генетические ножницы», которые позволяют учёным находить и изменять конкретные участки ДНК.
Отечественная помощь
Подведены первые итоги применения российского аналога «Спинразы»
Болезнь Краббе и лейкодистрофии: когда мозг теряет защиту
Лейкодистрофии — это группа наследственных заболеваний, при которых нарушается работа миелина.
Регионам помогут с закупкой дорогих лекарств для орфанных пациентов
Госдума приняла в I чтении законопроект об установлении механизма резервного финансирования регионов для лечения пациентов с орфанными заболеваниями.
Май — Месяц осведомлённости об ихтиозе
Когда кожа говорит о болезни: как живут люди с «рыбьей чешуёй».
Ученые исследуют скрытые механизмы редких генетических заболеваний у детей
Результаты могут стать основой для разработки новых методов диагностики и лечения редких генетических расстройств.
15 мая — Международный день мукополисахаридоза
Мукополисахаридоз — это группа редких наследственных заболеваний, при которых организм не может расщеплять определённые сложные сахара — гликозаминогликаны.
В Москве 23-24 мая пройдет конференция «Полисистемные орфанные заболевания у взрослых как междисциплинарная проблема»
Место проведения: г. Москва, Новоданиловская наб., д. 6, к. 2, отель «Пальмира бизнес клуб»
Неонатальный скрининг новорожденных по редкой болезни запустят в Петербурге
Дополнительное обследование младенцев на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот начнут проводить в Северной столице.
С 12 по 18 мая — Всемирная неделя осведомлённости о ретинобластоме
Ретинобластома — редкая, но опасная форма рака глаза, которая чаще всего поражает детей младше 5 лет.