Что делать, когда болезнь начинается с гена?
Некоторые редкие заболевания возникают из-за ошибки в одном-единственном гене. Это может быть ген, отвечающий за работу мышц, дыхания, иммунитета или обмена веществ.
Раньше это означало — пожизненное лечение симптомов. Но сегодня наука говорит: а что если исправить сам ген?
Что такое генная терапия?
Генная терапия — это способ лечения, при котором в клетки организма доставляется правильная копия нужного гена, чтобы заменить или компенсировать дефектный.
Чтобы передать ген в нужные клетки, учёные используют специальные «транспортные системы». И одна из самых эффективных — AAV-вектор.
Что такое AAV-вектор?
AAV (аденоассоциированный вирус) — это безопасный, модифицированный вирус, который умеет:
• проникать в клетки человека;
• не вызывать болезни;
• доставлять «корректный» ген внутрь клетки.
Этот вирус используется как почтальон, который приносит в ДНК «письмо с инструкцией» — то есть работающий ген.
Почему это важно для людей с редкими заболеваниями?
Сотни орфанных (редких) болезней связаны с мутациями в одном гене. Например:
• Спинальная мышечная атрофия (СМА) — лечится генной терапией с помощью AAV-вектора, доставляющего ген SMN1;
• Некоторые формы врождённой слепоты;
• Болезни обмена веществ, такие как болезнь Канавана или дефицит АТФ-синтазы.
Один укол — и организм начинает производить нужный белок сам. Это не всегда полное излечение, но часто — реальный шанс остановить болезнь.
Насколько это безопасно?
AAV-векторы не встраиваются в ДНК навсегда — значит, меньше риск мутаций;
Они используются уже более 20 лет в клинических исследованиях;
Есть зарегистрированные генные терапии, одобренные в США, ЕС и России (например, Zolgensma для СМА).
Конечно, как и любое лечение, генная терапия требует контроля и может вызывать побочные эффекты, особенно при высокой дозировке. Но по сравнению с отсутствием терапии — это прорыв.
А в России?
В 2021 году в России зарегистрирована генная терапия для детей со СМА. На данный момент в России зарегистрирована одна генная терапия на базе AAV-вектора — это: Zolgensma (онасемноген абепарвовек) — применяется для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у детей.
Препарат был зарегистрирован Минздравом в 2021 году, и несколько сотен детей уже получили его при помощи фонда «Круг добра». Важно отметить, что препарат назначается после тщательных лабораторных исследований и только при соответствии критериям показаний к применению препарата.
Zolgensma использует AAV9-вектор для доставки рабочей копии гена SMN1. Это было первое коммерческое применение AAV-генной терапии в России.
Учёные из МГУ, Института генетики, Центра им. Дмитрия Рогачёва работают над собственными AAV-векторами. Ведутся клинические исследования для других редких заболеваний — есть шанс, что в ближайшие годы лечение станет доступнее. Снижение зависимости от зарубежных фармпроизводителей — ключ к доступности.
Насколько это важно?
Генная терапия — это не только технология. Это надежда для тысяч семей, которые раньше слышали: «Это неизлечимо».
Чтобы инновации стали доступными:
• нужно вовремя поставить диагноз (иногда до симптомов);
• должна быть поддержка государства и система регистрации;
• необходимо общественное внимание — потому что даже редкие пациенты не должны оставаться в тени.
AAV-векторы — одна из самых перспективных технологий в медицине будущего. В России она уже применяется и активно развивается, но требует вложений, законодательной гибкости и научной поддержки.
Для редких пациентов это не просто технология — это возможность на нормальную жизнь, которой вчера не было.
