Когда ребёнок внезапно начинает хуже видеть, забывать слова, терять уже освоенные навыки, родители обращаются к врачам — но диагноз часто не ставится сразу. Проходит время, появляются судороги, нарушается речь, движение, мышление… И тогда впервые звучит незнакомое слово — болезнь Баттена.
📌 Что такое болезнь Баттена?
Болезнь Баттена — это редкое, наследственное и тяжёлое нейродегенеративное заболевание.
Медицинское название — нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ), болезнь входит в группу лизосомных болезней накопления. Она вызвана генетическими мутациями, из-за которых в клетках мозга и других органов накапливаются вредные вещества — липофусцины. Это постепенно разрушает нервную систему и приводит к тяжёлым симптомам.
🧒 Кто болеет?
Начало заболевания обычно — в детском возрасте, но возможны формы, которые проявляются у подростков и даже у взрослых.
Болезнь наследуется от обоих родителей, которые могут быть здоровыми носителями мутации.
Распространённость — около 1 на 100 000 рождений.
⚠️ Симптомы, которые должны насторожить
• ухудшение зрения вплоть до слепоты;
• замедление развития речи и моторики;
• внезапные эпилептические припадки;
• регресс — ребёнок теряет ранее приобретённые навыки;
• изменение поведения и психики;
• мышечная слабость, трудности с глотанием;
• в более поздних стадиях — полная утрата движений и речи.
🧭 Диагноз часто ставится с опозданием — родители и врачи могут долго искать объяснение симптомам.
🧬 Как диагностируется?
• Генетический тест — ключевой метод;
• анализы ферментативной активности;
• МРТ и ЭЭГ мозга;
• офтальмологическое обследование.
Важно заподозрить болезнь как можно раньше — особенно если есть семейные случаи или симптомы появляются в раннем возрасте.
💊 Есть ли лечение?
К сожалению, болезнь Баттена прогрессирует и пока остаётся неизлечимой. Однако есть направления, которые дают надежду:
🔹 Симптоматическая терапия:
контроль судорог, питание, уход, реабилитация;
специализированные устройства и помощь логопедов, эрготерапевтов.
🔹 Генная терапия:
В 2017 году в США зарегистрирован препарат cerliponase alfa (Brineura) для одной из форм болезни (CLN2). Он замедляет потерю двигательных и когнитивных функций; вводится непосредственно в мозг с помощью специального устройства.
В России препарат пока не зарегистрирован, однако дети не остаются без терапии: препарат закупает Фонд «Круг добра».
🤝 Почему важно говорить об этом?
Чем больше людей знает — тем больше шансов на раннюю диагностику и помощь.
Болезнь Баттена — один из ярких примеров, почему важны редкие болезни: они редкие, но не невидимые.
Наука развивается, и в будущем возможно появление лечения для большего числа форм болезни.
💚 Что можно сделать уже сегодня?
Распространять информацию — особенно среди педиатров, неврологов, офтальмологов.
Пройти генетическое консультирование при планировании беременности, особенно если в семье есть похожие случаи.
