В Научном центре здоровья детей провели первую пересадку почки после перерыва
13 мая в Научном центре здоровья детей ребенку была пересажена трупная почка. Это первая пересадка в центре после полутора месяцев отсутствия проведения таких операций.
В Казахстане впервые провели уникальную операцию детям с несовершенным остеогенезом
В конце апреля в Нур-Султане четырем пациентам с несовершенным остеогенезом впервые провели операцию по установке телескопических штифтов. До этого подобное лечение было доступно «хрустальным» казахским пациентам только за рубежом. Часть из пациентов ездила на лечение в Россию.
Фонд «Круг добра» будет обеспечивать лекарствами детей с миодистрофией Дюшенна/Беккера и нейробластомой
На заседании экспертного совета фонда «Круг добра» были рассмотрены эти два заболевания, а также лекарственные препараты для их лечения. По результатам заседания они были включены в перечень заболеваний, которыми будет заниматься фонд.
Круглый стол по проблемам доступности незарегистрированных препаратов для пациентов с редкими заболеваниями
Круглый стол по проблемам доступности незарегистрированных препаратов для пациентов с редкими заболеваниями прошел 14.04.2021 г. в Общественной палате РФ
27 марта прошел третий «Редкий фестиваль»
Фестиваль – это праздник искусства, на котором дети смогли показать свои таланты, найти новых друзей и получить много положительных эмоций.
Глава фонда «Круг добра» предложил присваивать инвалидность детям с генетическими заболеваниями сразу после постановки диагноза
Председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко на заседании экспертного совета предложил пересмотреть принципы присвоения инвалидности детям с редкими генетическими заболеваниями.
Сильная боль в животе — первый признак порфирии
Сильная боль начинается неожиданно и является очень острой, невыносимой. Ее сравнивают с болью от ножевого ранения или родов.
16 апреля состоится совещание по клиническим рекомендациям по несовершенному остеогненезу
Проведение Круглого стола направлено на совершенствование клинических рекомендаций на основе мнений компетентных специалистов и экспертов по несовершенному остеогенезу.
Что такое острая перемежающаяся порфирия?
Порфириями называют целую группу метаболических болезней, вызванных чаще всего генетическими патологиями в активности ферментов биосинтеза гема, что в результате приводит к накоплению промежуточных продуктов.
#LETSTALKPORPHYRIA – неделя осведомленности о порфирии с 10 по 17 апреля
Главная цель недели осведомленности – больше рассказать о порфирии и о том, как она проявляется, а также увеличить число людей, в том числе медицинских работников, знающих о данном редком заболевании.