Российские ученые выявили новую генетическую мутацию, вызывающую редкую болезнь мышц скелета

НовостиОставить комментарий

Ученые из Центра генетических исследований и Института Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ) описали новый случай редкого наследственного заболевания. Специалисты из Санкт-Петербурга и Казани, входящие в научную группу ИСКЧ, обнародовали научную сенсацию – российские ученые смогли впервые выявить мутацию, вызывающую редчайшее наследственное заболевание. Научная группа, возглавляемая директором по науке ИСКЧ, Романом Деевым, рассказала о пациенте, который страдает…

В Удмуртии втрое вырос объем оказания высокотехнологичной медпомощи

НовостиОставить комментарий

В Кирове состоялось заседание окружного Совета ПФО по вопросам здравоохранения. Итоги мероприятия прокомментировал участвовавший в нем глава Удмуртии. Александр Соловьев рассказал о планах республики по модернизации материальной базы медицинских учреждений. Говоря о проблемах, требующих федерального участия, Александр Соловьев посетовал на сложности с предоставлением лекарственных препаратов больным с редкими заболеваниями и недостаток специалистов узкого профиля в больницах моногородов…

Жизненно важно: импортные лекарства будем замещать

НовостиОставить комментарий

На днях вступило в силу постановление правительства РФ «Об установлении ограничений допуска иностранных лекарственных препаратов при государственных закупках» (документ опубликован на сайте правительства РФ). В нём говорится, что ограничения направлены на развитие отечественного производства лекарств. Но не останутся ли врачи и пациенты без эффективных и качественных медикаментов? Новые правила не касаются аптек, там по-прежнему можно будет…

Доживёт ли Россия до выпуска собственных уникальных лекарств?

НовостиОставить комментарий

«Есть проблемы, касающиеся сроков регистрации лекарств: они очень долгие. «Хотя есть препараты, которые нужно мгновенно регистрировать, скажем, эффективные препараты при лечении определенных форм рака или орфанных (редких) заболеваний, — отметил академик. — Бюрократическая система растягивает сроки регистрации этих препаратов на многие годы — от трех до пяти. Надо учесть опыт, приобретенный в мире: когда это…

# ПОМОГИЖИТЬ | ТАНЯ БОРИСОВА

НовостиОставить комментарий

ОФИЦИАЛЬНЫЙ САЙТ ПРОЕКТА: ПОМОГИЖИТЬ.РФ В феврале 2012 года Татьяне Борисовой, маленькой уроженке Республики Татарстан, поставили редкий диагноз – Тирозинемия 1 типа. На тот момент Тане исполнилось 9 месяцев, хотя было очевидно, что девочка страдает с рождения, просто врачи не смогли вовремя распознать страшное заболевание. Тирозинемия в краткие сроки приводит к инвалидности, а промедление в лечении…

II Международная конференция в Женеве, посвященная синдрому Санфилиппо и другим редким заболеваниям

НовостиОставить комментарий

C 25 по 28 ноября 2015 года в конференц-центре StarlingHotel в Женеве состоялась вторая международная конференция, посвященная синдрому Санфилиппо и другим редким заболеваниям. В этот раз на конференцию приехали и прилетели гости из разных стран мира: Австралии, США, Германии, Великобритании, Франции, Нидерландов и России. На конференции были представлены доклады, посвященные проблемам диагностики и лечения мукополисахаридоза…

Певица Алсу просит помочь казахстанскому ребенку с редким заболеванием

НовостиОставить комментарий

Певица Алсу просит помочь казахстанскому ребенку с редким заболеванием. Об этом певица сообщила на своей странице в Instagram. Синдром Вискотта-Олдрича является первичным иммунодефицитным состоянием, поражающим как Т-лимфоциты, так и В-лимфоциты. Кроме того, поражаются тромбоциты — клетки, помогающие останавливать кровотечение. Причиной СВО являются мутации (ошибки) в структуре гена, отвечающего за выработку белка, название которого соответствует названию…

Эволюция Москвы : Доступная среда

НовостиОставить комментарий

Данная программа подготовлена при поддержке МРБООИ «СОЮЗ ПАЦИЕНТОВ И ПАЦИЕНТСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ ПО РЕДКИМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ». В данном выпуске представлен материал о особенных пациентах, их жизни… Эволюция Москвы» — программа о том, как меняется наш город. Корреспонденты программы и ведущая Валерия Дергилёва говорят об изменениях, происходящих в городе в той или иной сфере: с экскурсом в историю вопроса,…

Особенный ребёнок — Дима Бруньковский

НовостиОставить комментарий

Дима Бруньковский — особенный ребенок. Он увлекается историей, играет на фортепиано, поет. В свои десять лет зачитывается Лермонтовым и Чеховым, но делает это исключительно с помощью специального увеличителя. Мальчик практически ничего не видит. У Димы редкое генетическое заболевание – аниридия. У ребенка отсутствует радужная оболочка глаза, которая защищает сетчатку от солнечных лучей. Он уже перенес…

Железная бабочка

НовостиОставить комментарий

Есть такой тип женщин – кажется, смотришь на нее и думаешь, что знаешь, какая сложная штука жизнь. Вот идет она, худенькая, хрупкая, в тоненькой курточке непонятного цвета, и сама натерпелась еще в детстве, родилась с редким генетическим заболеванием, поражающим кожу, и ребенку досталось так, что не горюй. Буллезный эпидермолиз, точнее не скажешь. Звучит страшно, не…