"Хрустальные" дети. Как жить в России, если гены дали сбой?

На сегодняшний день насчитывается около 7 тысяч редких заболеваний. Большую часть из них (примерно 80%) составляют редкие генетические болезни. От появления на свет детишек с редкими болезнями не застрахована ни одна семья, даже при условии отменного здоровья и молодости обоих супругов. Основной проблемой редких болезней является сложная, а порой и вовсе невозможная диагностика, отсутствие грамотной…

Осторожно, бабочки!

Русфонд начинает новый проект: организацию в России помощи детям с редким заболеванием – буллёзным эпидермолизом. Центр по лечению буллёзного эпидермолиза создаётся на базе Детской городской больницы № 1 (ДГБ № 1) Санкт-Петербурга, где есть материально-технические и кадровые условия для приёма страдающих этой болезнью. А в Москве городской Департамент здравоохранения и Русфонд планируют наладить помощь детям-«бабочкам»…

В БУРЯТИИ ДЕНЕГ НА ЛЕЧЕНИЕ ДЕТЕЙ-ИНВАЛИДОВ ВЫДЕЛЯЕТСЯ В ВОСЕМЬ РАЗ МЕНЬШЕ, ЧЕМ НУЖНО

Прокуратура Бурятии сообщила о том, что в регионе дети-инвалиды и дети, страдающие редкими смертельными заболеваниями, получают недостаточно лекарств. Из-за дефицита бюджета, сложившегося в прошлом году, на покупку лекарств было выделено денег в восемь раз меньше, чем нужно. Бюджет выделил на эти цели 3 миллиона 499,2 тысяч рублей вместо необходимых 25 миллионов 553,9 тысяч рублей. На…

Круглый стол «Система оказания медицинской помощи и социальной поддержки пациентам с редкими заболеваниями в Нижегородской области»

Круглый стол «Система оказания медицинской помощи и социальной поддержки пациентам с редкими заболеваниями в Нижегородской области». Дата: 27 марта 2015 года / Время: 11:30 — 14:30 Место: Россия, г. Нижний Новгород, ул. Семашко, д. 22, ФГБУ «ПФМИЦ» Минздрава РФ. Организаторы: МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям»; ФГБУ «Приволжский федеральный медицинский исследовательский центр»…

В Москве открылся медицинский центр редких заболеваний

В Москве появился медицинский центр редких (орфанных) заболеваний. ТАСС сообщают, что орфанные (редкие) заболевания теперь будут лечить врачи медицинского детского центра, открывшегося в Москве накануне Международного дня редких заболеваний. Центр открыт в Морозовской больнице. В данном центре дети с так называемыми орфанными или «сиротскими» заболеваниями круглосуточно получат консультацию специалистов, провести необходимую диагностику и терапию. «Раньше дети…

Эксперты предрекают рост числа пациентов с орфанными заболеваниями

В последний день февраля в мире отмечается День редких заболеваний. По этому случаю в Общественной палате РФ состоялся форум пациентов с редкими заболеваниями, на котором обсудили актуальные вопросы. На сегодняшний день известно около 7 тыс. орфанных заболеваний. Их определение и перечень принимаются на государственном уровне. В разных странах этот перечень разный, как и критерии отнесения…

Генетик из Самары Ольга Круглова стала лауреатом премии СИНЯЯ ПТИЦА // Телеканал «ГУБЕРНИЯ» — Самарское Губернское Телевидение

Генетик из Самары Ольга Круглова стала лауреатом премии «Синяя птица». Эту общественную награду вручают медикам за вклад в исследование редких заболеваний. Благодаря работе заведующей медико-генетической консультацией в областной клинической больнице тысячи беременных женщин смогли пройти диагностику на ранних сроках. Это позволяет обнаружить генетические отклонения еще до рождения ребенка. Каждый год количество посещений увеличивается на 2000.…

Лев Колбасин: «Если весь мир повернется к нам спиной – мы все равно обеспечим наших пациентов»

Как обстоят дела с орфанными болезнями в нашем городе и округе? Ранее мы подняли тему редких (орфанных) заболеваний. О них не кричат на каждому углу, как о гриппе или гипертонии, но эти болезни существуют и требуют к себе пристального внимания. Никто не застрахован от редких недугов, каждый может оказаться тем самым «одним на десять тысяч».…

Отзыв о Форуме пациентов с редким изаболеваниями // Марина Лучковская, 48 лет, диагноз — несовершенный остеогенез

Ночь перед 27 февралем, плохо спала все время в голове крутились мысли о предстоящем Форуме «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям». Всегда хотела посетить подобное мероприятие, но отдаленность моего проживания (а жила я на Дальнем Востоке), не позволяло мне участвовать в них. А в этот раз вроде все получилось и в 8 утра,…

Уроки добра от Дженет Базаровой

27 февраля в Общественной палате прошел форум пациентов с редкими заболеваниями. Одна из участниц форума, 12-летняя Дженет Базарова, выехала на сцену в инвалидной коляске, рассказала о своей жизни с редким диагнозом (у нее хрупкие кости — несовершенный остеогенез) и в заключение трогательно поздравила всех сидящих в зале «с Днем редких болезней». Поздравление с Днем болезней,…