Все медицинские организации, включая частные клиники, не могут осуществлять реабилитацию пациентов, которые не имеют перспектив восстановления. Ведомство считает, что люди «без реабилитационного потенциала» не нуждаются в амбулаторной реабилитации и могут получить только паллиативную помощь.
В России редким заболеванием считается то, которое встречается реже, чем 1 на 10000 населения. Эти заболевания малоизучены и многие из них являются генетическими. Для назначения эффективной терапии необходимо своевременное выявление болезни, которое осуществляется посредством дорогостоящей диагностики.
ИЛФ является жизнеугрожающим заболеванием, которым страдают около 3 миллионов человек по всему миру. ИЛФ развивается преимущественно у мужчин старше 60 лет. Однако если болезнь носит наследственный характер, то она может проявляться и к 40 годам.
В этом году первая Синяя птица была присвоена Кудлаю Дмитрию Анатольевичу, профессору, д.м.н., генеральному директору ЗАО «Генериум», за неоценимый вклад в разработку, производство и продвижение высокоэффективных биотехнологических препаратов для людей с орфанными заболеваниями.
ПНГ и аГУС являются хронически прогрессирующими орфанными заболеваниями, которые влекут за собой сокращение продолжительности жизни и неминуемую инвалидизацию. Кроме того, они являются самыми высокозатратными редкими заболеваниями.
В ходе выступлений были освещены вопросы лекарственного обеспечения больных орфанными заболеваниями на федеральном уровне. В России проживает около полутора миллионов человек с редкими заболеваниями. Благодаря государственным программам поддержки у них появляется возможность получать лекарственные препараты централизованно и бесплатно.
Благодаря экулизумабу возможно лечение самых редких заболеваний — пароксизмальной ночной гемоглобинурии(ПНГ) и атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС). Стоимость годового курса терапии экулизумабом может достигать 45 миллионов рублей. Таким образом, пациенту с заболеванием ПНГ год лечения обойдется в 26-27 миллионов рублей, а пациенту с диагнозом аГУС — в 35-37 миллионов рублей.
Европейский союз является сторонником сообщества по борьбе с орфанными заболеваниями и считает необходимым создание критической массы пациентов, экспертов, а также руководящих принципов и ресурсов с целью координации и повышения эффективности усилий разных стран.
Несовершенный остеогенез подразумевает группу генетических заболеваний, которые характеризуются ломкостью костей из-за нарушения выработки коллагена. «Поломка» в генах может передаться как от одного, так и от обоих родителей. Мутация генов происходит спонтанно и образ жизни во время беременности никоим образом не влияет на развитие заболевания.
Владимир Круглый, член Комитета Совета Федерации по соцполитике, отметил, что система регистрации иностранных лекарств, действующая в настоящее время в России, является невыгодной для некоторых производителей.