Интересно, что сегодня причиной синдрома КБГ известно изменение в гене «ANKRD11», но название заболевания менять не стали, поскольку оно уже давно закрепилось в медицинской литературе и клинической практике.
За последнее время в России открылись десятки орфанных центров, выявляющих редкие заболевания на ранних стадиях
Неонатальный скрининг — это специальное обследование новорожденных, которое проводится в первые дни после рождения. Его цель — обнаружить ряд серьезных заболеваний еще до появления первых симптомов.
Мероприятие стало важной площадкой для обмена опытом между врачами разных специальностей.
Для некоторых пациентов с редкими заболеваниями донорская кровь и её компоненты становятся важной частью лечения и помогают сохранить здоровье, а иногда и жизнь.
Поперечный миелит считается редким заболеванием, но его последствия могут быть серьёзными, поэтому своевременная диагностика играет важную роль.
За последнее время в России открылись десятки орфанных центров, выявляющих редкие заболевания на ранних стадиях.
Болезнь Горхема–Стаута и Лимфангиоматоз относятся к крайне редким заболеваниям, связанным с аномальным разрастанием лимфатических сосудов.
Российские врачи выступили не просто как лекторы — они привезли практические кейсы ведения сложных пациентов.
Наследственная ангиоэдема является генетическим заболеванием, связанным с нарушением работы системы, которая контролирует воспаление и проницаемость сосудов.