Почти 50 детей с муковисцидозом в Москве остаются без лечения
Прерывание терапии пациентов с муковисцидозом недопустимо, так как теряется достигнутый лечением прогресс, и дети могут оказаться в жизнеугрожающем состоянии.
«Круг добра» обеспечит «детей-бабочек» инновационным препаратом генной терапии
Беремаген геперпавек способствует выработке в коже коллагена 7-го типа, синтез которого снижен или отсутствует у данной категории пациентов.
Прорыв в лечении муковисцидоза: роль Ивакафтора
Ивакафтор непосредственно воздействует на дефектный белок CFTR, помогая ему функционировать правильно.
Книга И. Мартьяновой «Дочь не по карману»
Вдохновляющая книга матери, чья дочь родилась с диагнозом «муковисцидоз».
Социальные и психологические аспекты жизни с орфанным заболеванием
Орфанные заболевания не только влияют на физическое здоровье пациента, но и вносят существенные изменения в его социальную жизнь.
Синдром Фелан—МакДермид включили в перечень орфанных заболеваний
Минздрав включил еще одну нозологию в перечень орфанных заболеваний: синдром Фелан—МакДермид. Теперь список включает 296 пунктов.
«Редкая ёлка» в Москве: видеоотчет
Публикуем видеоролик с новогоднего праздника для детей с редкими заболеваниями «Редкая ёлка», который прошел 13 декабря 2024 года в Москве.
«Редкая ёлка» в Новосибирске прошла 19 декабря 2024 года
Новогодний праздник для детей с редкими заболеваниями в Новосибирске состоялся в четвертый раз.
Неонатальный скрининг в России: что это и почему он важен
Неонатальный скрининг — это комплексное обследование новорожденных, которое позволяет выявить редкие, но серьезные заболевания на самых ранних стадиях
Пациенты с муковисцидозом просят Генпрокуратуру и СК проверить безопасность дженерика Трикафты
Пациенты с муковисцидозом направили коллективное обращение в Генеральную прокуратуру, Следственный комитет РФ и уполномоченному по правам человека