С 2027 года в России начнут проверять новорожденных еще на шесть тяжелых генетических заболеваний, сообщила замминистра здравоохранения РФ Евгения Котова. Это поможет выявлять скрытые болезни на ранней стадии и начинать лечение сразу.
После этого нововведения список болезней увеличится до 44 пунктов. Многие наследственные болезни развиваются быстро и необратимо. Своевременная диагностика позволяет обнаружить патологию еще до проявления первых симптомов, когда лечение оказывается максимально эффективным.
В обновленный список обязательных исследований планируют включить редкие диагнозы:
- Миодистрофия Дюшенна — прогрессирующее генетическое заболевание, которое вызывает постепенную слабость и разрушение мышечной ткани.
- Болезнь Помпе — нарушение обмена веществ, при котором в тканях организма накапливается гликоген, повреждающий сердце и скелетные мышцы.
- Мукополисахаридоз первого типа — редкая патология, приводящая к дефициту ферментов и последующему тяжелому поражению костей, суставов и внутренних органов.
- Болезнь Гоше — наследственный сбой, вызывающий накопление жировых макрофагов в печени, селезенке, костном мозге и иногда в нервной системе.
- Болезнь Ниманна-Пика (типа А/В) — метаболическое расстройство, при котором опасные избытки липидов собираются в клетках жизненно важных органов.
- Болезнь Краббе — тяжелое неврологическое заболевание, разрушающее защитную миелиновую оболочку нервных волокон в головном и спинном мозге.
Государственный фонд «Круг добра» берет на себя ключевую роль в этой системе: он гарантирует оперативную закупку и бесплатное предоставление дорогостоящих лекарств для каждого маленького пациента.
Источник: pharmmedprom.ru
