Синдром Клиппеля — Фейля — редкое врожденное заболевание, при котором два или более шейных позвонка срастаются между собой. Такое нарушение формируется еще до рождения, на ранних этапах развития позвоночника.
Заболевание названо в честь французских врачей Мориса Клиппеля и Андре Фейля, которые впервые описали его в 1912 году.
Что происходит при синдроме Клиппеля — Фейля?
В норме позвонки формируются как отдельные костные структуры. При синдроме Клиппеля — Фейля этот процесс нарушается: некоторые шейные позвонки не разделяются полностью и остаются соединенными.
Из-за этого шея может выглядеть короче, а ее подвижность — быть ограниченной. Однако классическая картина заболевания встречается далеко не у всех пациентов.
Какие симптомы могут возникать?
Традиционно выделяют три наиболее известных признака:
- короткая шея;
- низкая линия роста волос на затылке;
- ограниченная подвижность шеи.
Однако проявления заболевания гораздо разнообразнее. У некоторых людей синдром обнаруживают случайно во время обследования по совершенно другой причине, поскольку никаких выраженных симптомов у них может не быть.
Также могут встречаться:
- сколиоз;
- асимметрия плеч и лопаток;
- деформация Шпренгеля, при которой одна или обе лопатки расположены выше обычного;
- боли в шее и мышцах;
- головные боли;
- нарушения чувствительности или движений при поражении нервных структур;
- сужение позвоночного канала;
- изменения ребер.
Синдром может затрагивать не только позвоночник
Особенность синдрома Клиппеля — Фейля заключается в том, что врожденные изменения иногда обнаруживаются и в других органах.
У пациентов могут встречаться аномалии почек, сердца, слухового аппарата и другие врожденные особенности. Поэтому после выявления синдрома врач может рекомендовать дополнительные обследования, чтобы оценить состояние не только позвоночника, но и других органов.
Почему заболевание может быть опасным?
Сросшиеся позвонки сами по себе не всегда приводят к серьезным проблемам. Однако из-за ограничения подвижности отдельных сегментов нагрузка может перераспределяться на соседние участки позвоночника.
Кроме того, некоторые пациенты имеют нестабильность шейного отдела, сужение позвоночного канала или другие изменения. В таких случаях даже относительно небольшая травма может представлять опасность для спинного мозга.
Именно поэтому человеку с диагностированным синдромом важно знать особенности строения его позвоночника и соблюдать рекомендации врача относительно физических нагрузок и травмоопасных видов спорта.
Почему возникает синдром?
Точная причина заболевания во всех случаях остается неизвестной. Исследования показывают, что определенную роль могут играть генетические факторы.
С синдромом связаны изменения в нескольких генах, в том числе GDF6, GDF3 и MEOX1. Эти гены участвуют в формировании костей и правильном разделении позвонков во время внутриутробного развития.
При этом далеко не у всех пациентов удается обнаружить конкретную генетическую причину. Многие случаи возникают спорадически, то есть без семейной истории заболевания.
Как диагностируют синдром Клиппеля — Фейля
Основой диагностики являются методы визуализации позвоночника. Рентген позволяет увидеть врожденное сращение позвонков.
В зависимости от ситуации врач может назначить компьютерную или магнитно-резонансную томографию. Эти исследования помогают подробнее оценить состояние позвоночного канала, спинного мозга, суставов и других структур.
Генетическое исследование может использоваться для поиска изменений в известных генах, связанных с заболеванием, особенно если присутствуют другие признаки наследственного синдрома.
Как лечат заболевание?
Универсального лечения синдрома Клиппеля — Фейля не существует. Тактика зависит от симптомов и конкретных изменений позвоночника.
Если человек не испытывает выраженных проблем, может быть достаточно регулярного наблюдения. При боли применяются консервативные методы лечения, включая медикаментозную терапию и реабилитационные мероприятия.
Хирургическое лечение требуется не всем. Оно может рассматриваться при выраженной нестабильности позвоночника, неврологических нарушениях, значительной деформации или других серьезных осложнениях.
Почему важно знать о синдроме Клиппеля — Фейля?
Главная проблема заключается в том, что человек может долго не знать об особенностях своего позвоночника. Если заболевание выявлено, врачи могут оценить потенциальные риски, определить необходимость наблюдения и дать рекомендации по физическим нагрузкам.
