Постоянно расширяется программа скрининга новорожденных — чтобы успеть «поймать» генетические недуги еще до появления симптомов и помочь ребенку, начав лечение сразу же, когда шансы на успех выше.
Генетическая мутация — это изменение в ДНК, которое может затронуть работу клеток, органов или даже всего организма.
В ОП РФ по инициативе Фонда «Круг добра» обсудили создание неформального объединения юристов, специализирующихся на теме защиты прав пациентов с орфанными заболеваниями.
В России правительству и региональным властям поручили собрать предложения по расширению программы генетического скрининга для мужчин и женщин, желающих стать родителями.
Основная причина синдрома Алажилля — мутации в генах JAG1 или NOTCH2, которые участвуют в развитии и дифференцировке клеток организма.
В обновлённый перечень добавилось лечебное питание для детей с муковисцидозом от 1 года до 11 лет и для детей с муковисцидозом старше 7 лет.
«Редкий фестиваль» — это инклюзивное мероприятие для детей с редкими заболеваниями, которые занимаются творчеством.
Синдром Мёбиуса — это редкое врожденное заболевание, при котором поражаются лицевые и иногда другие черепные нервы.
О целях и задачах Орфанного консорциума стран СНГ рассказал его руководитель — президент НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева академик Александр Румянцев.
О передовых направлениях и мировых трендах в области лечения орфанных заболеваний рассказал вице-президент по внедрению новых медицинских технологий компании «Генериум» Дмитрий Кудлай.