Информационный центр для медицинских работников по несовершенному остеогенезу.

НовостиОставить комментарий

Международный Фонд по несовершенному остеогенезу подготовил новый раздел сайта, чтобы помочь медицинским работникам, занимающимся диагностикой и лечением несовершенного остеогенеза (OI). Это новый раздел сайта содержит видео, информационные бюллетени и другие ресурсы для медицинских работников. Дополнительные ресурсы включают ежеквартальный бюллетень для медицинских работников и многое другое. Открытые темы будут включать основы диагностики, лечения, генетических исследований, педиатрической…

В Москве, в школе №1392, недалеко от Троицка, родители целого класса ополчились против девочки с синдромом Дауна

НовостиОставить комментарий

«Страничка из школьного альбома. Дочка Марины Валерьевны – в верхнем ряду с бантиками на голове. Пользователи соцсетей уже задумали флешмоб: выкупить альбомы с фотографией девочки, а деньги передать её маме. Фото: Ольга Синяева» Неприятная ситуация возникла в школе №1392 недалеко от Троицка. Ученики 4-го класса и их родители потребовали удалить из общих фотоальбомов снимки семилетней девочки…

Одна на миллион: Что делать, если тебе осталось жить три года?

НовостиОставить комментарий

История молодой девушки, у которой нашли очень редкое аутоиммунное заболевание — хроническую тромбоэмболическую лёгочную гипертензию. Аутоиммунные заболевания, которые возникают, когда силы иммунитета начинают бороться с собственным организмом, до сих пор плохо изучены. Причину аутоиммунных заболеваний одни учёные видят в том, что мы живём в слишком стерильном мире; другие полагают, что всё наоборот: иммунная система подвергается…

25 июля 2015 в Москве прошло мероприятие, посвящённое проведению Международного дня пациента с болезнью Гоше.

НовостиОставить комментарий

Болезнь Гоше – редкое генетическое заболевание, преимущественно поражающее внутренние органы и костную систему. Без лечения, заболевание прогрессирует и ведет к инвлидности и высокому риску для жизни. К счастью, в мире есть лечение, есть лекарственные препараты, способные снизисть проявления заболевания. В России такие препараты в течении многих лет закупаются централизованно за счет государства. В настоящее время…

По инициативе «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» в Москве 24 — 25 октября 2015 года пройдет «Форум пациентов с тирозинемией».

НовостиОставить комментарий

По инициативе «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» в Москве 24-25 октября 2015 года пройдет «Форум пациентов с тирозинемией». Тирозинемия — это редкое заболевание, возникающее вследствии дефекта обмена веществ. Как правило заболевание является врожденным, при котором организм не способен эффективно расщеплять аминокислоту тирозин. Основными симптомами этой болезни являются поражение печени, почек. При отсутствии…

Слуцкий и Виллаш-Боаш объединились для помощи благотворительному фонду

НовостиОставить комментарий

«Объединились для помощи благотворительному фонду Play & Help. Этот фонд помогает детям которые страдают редкой болезнью буллезный эпидермолиз. Я восхищаюсь нашими игроками Игорем Смольниковым и Олегом Шатовым и остальными основателями фонда и благодарю их за их доброе дело», — написал Виллаш-Боаш на своей странице в «Инстаграме». На площадке ресторана «Гимназия» были выставлены 13 именных лотов,…

Вера с Надеждой

НовостиОставить комментарий

Что для человека семья? Очевидно, главные составляющие семьи – это вера, надежда, любовь близких. Они помогают проходить, казалось, непреодолимые жизненные испытания, в особенности людям с ограниченными возможностями. Тому пример – сестры Кушнаренко из Татищева. Вера Владимировна – инвалид с рождения, надежной опорой и поддержкой для нее стала сестра Надежда. Она создает для нее все условия…

КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ НОВОГО ПРЕПАРАТА ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА тип I

Новости, СтатьиОставить комментарий

Мы рады объявить о предстоящем клиническом испытании препарата Аталурен (Ataluren) у пациентов с мукополисахаридозом первого типа (МПС тип I). Это исследование будет проводиться на территории Германии, поэтому пациентам из других стран для проведения исследований будет необходимо несколько раз приехать в Германию. Примерно в 60-80 % случаев МПС Iвозникает на фоне «точковой мутации», именно эти пациенты…

Дело о смерти школьницы от редкого заболевания: следователи изымают документы

НовостиОставить комментарий

После смерти 12-летней девочки от редкой болезни красноярские следователи возбудили уголовное дело. Напомним, в конце октября в редакцию НГС.НОВОСТИ обратились родители девочки. Они рассказали, что ребенок умер 1 сентября в больнице № 20 после полугода лечения. Предварительный диагноз — гиперэозинфильный синдром. По словам родителей, девочка несколько раз лежала в больницах, ребенка «посадили на гормоны» и…

Российская школа пациентов с мукополисахаридозом в 2015 году прошла в славном городе Севастополь

НовостиОставить комментарий

Российская школа пациентов с мукополисахаридозом в 2015 году прошоа в славном городе Севастополь. Это была очень насыщенная и позитивная неделя. Нам повезло с погодой, было тепло и солнечно, мы даже купались в море и успели позагорать на солнышке. Все вместе весело и дружно побывали в Аквапарке с морской водой, где мамы, папы, врачи, волонтеры и…