Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез – это наследственное (генетическое) заболевание, которое характеризуется повышенной хрупкостью костей и частыми переломами
Конференция по врожденной аниридии
10 сентября 2024 года в Москве прошла Вторая Всероссийская конференция по врожденной аниридии при поддержке Фонда президентских грантов.
06 ноября 2024 года пройдет мероприятие на тему импортозамещения лекарств для лечения редких заболеваний
На сегодняшний день вопрос лекарственной независимости России стратегически важен.
Российские ученые помогут Казахстану выявлять редкие генетические заболевания у детей
Российские ученые с помощью новой онлайн-платформы на основе искусственного интеллекта помогают врачам Казахстана выявлять редкие генетические заболевания у детей.
Минздрав за 5 млрд рублей закупит препараты для лечения туберкулеза и орфанных заболеваний
Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан Минздрава РФ с 26 по 30 августа 2024 года разместил 18 тендеров на закупку препаратов для терапии туберкулеза, ВИЧ-инфекции и орфанных заболеваний.
11 сентября – день осведомленности о редком заболевании «дефицит лизосомальной кислой липазы»
Дефицит лизосомальной кислой липазы (LAL-D) — это редкое наследственное заболевание, которое имеет хроническое и прогрессирующее течение.
Август — месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии
Спинальные мышечные атрофии – это группа генетически обусловленных заболеваний, самое распространенное из них спинальная мышечная атрофия 5q. Свое название она получила по месту расположения гена SMN1, варианты в котором приводят к болезни.
В Казахстане создали экспертный совет по ведению пациентов с орфанными заболеваниями
Министр здравоохранения подписал приказ от 5 августа 2024 года «О создании экспертного совета по вопросам ведения пациентов с орфанными заболеваниями». «Создать экспертный совет по вопросам ведения пациентов с орфанными заболеваниями в составе согласно приложению», – говорится в документе.
Врач развеял миф о лечении редкой болезни Фабри
Препарат «Фабагал» официально зарегистрировали в России в 2023 году. В этом году его производство в России будет организовано по полному циклу на предприятии «Петровакс», и потребности в лекарстве в стране смогут полностью закрыть.
Минздрав предложил установить предельные сроки на выдачу льготных препаратов по рецептам
Минздрав разработал проект приказа об установке до десяти дней максимального срока на отсроченное обслуживание льготных рецептов на лекарства. Рецепты с пометкой «cito» («срочно») будут обслуживаться в срок, не превышающий трех рабочих дней. Покупателей будут оповещать о поступлении товара через звонки или СМС. Минздрав предложил установить максимальный срок на отсроченное обслуживание льготных рецептов на лекарства до…