Spina bifida (в переводе с латинского — «расщеплённый позвоночник») — орфанное заболевание, врождённый порок развития, при котором позвоночник и спинной мозг формируются неправильно ещё во время беременности. Это один из распространённых дефектов нервной трубки, но о нём по-прежнему знают немногие.
Что это такое?
Во время первых недель беременности у ребёнка формируется нервная трубка — зачаток головного и спинного мозга. При spina bifida часть этой трубки не закрывается полностью. В результате спинной мозг или его оболочки могут выступать наружу через отверстие в позвоночнике.
Существуют разные формы spina bifida:
- Spina bifida occulta (скрытая форма) — чаще всего не вызывает симптомов и обнаруживается случайно.
- Менингоцеле — когда через дефект выступают оболочки спинного мозга.
- Миеломенингоцеле — самая тяжёлая форма, при которой наружу выходит и сам спинной мозг. Она может приводить к нарушениям движения, чувствительности и работе внутренних органов.
Как проявляется заболевание?
Симптомы зависят от степени поражения:
- слабость или паралич ног;
- нарушения чувствительности;
- проблемы с мочевым пузырём и кишечником;
- гидроцефалия (скопление жидкости в мозге);
- искривления позвоночника (сколиоз).
При лёгких формах человек может даже не подозревать о заболевании, а тяжёлые случаи требуют медицинской помощи с первых дней жизни.
Почему возникает spina bifida?
Точные причины до конца не известны, но есть факторы риска:
- недостаток фолиевой кислоты во время беременности;
- наследственная предрасположенность;
- приём некоторых лекарств во время беременности;
- диабет или ожирение у матери.
Именно поэтому врачи настоятельно рекомендуют женщинам, планирующим беременность, принимать фолиевую кислоту заранее — это значительно снижает риск дефектов нервной трубки.
Способы лечения и поддержки
Spina bifida требует комплексного подхода.
- В тяжёлых случаях проводится операция на позвоночнике — иногда ещё до рождения ребёнка (внутриутробная хирургия).
- После рождения пациентам может понадобиться помощь неврологов, нейрохирургов, ортопедов, урологов, реабилитологов.
- Регулярная физиотерапия и ортопедическая поддержка помогают сохранить подвижность и качество жизни.
- Современная медицина позволяет многим людям со spina bifida жить активно, учиться, работать и строить семью.
Почему важно знать о spina bifida?
Каждый год во всём мире рождаются тысячи детей с этим заболеванием.
Осведомлённость и ранняя диагностика помогают вовремя оказать помощь и предотвратить осложнения.
А главное — spina bifida не приговор. При поддержке специалистов и семьи человек может вести полноценную жизнь.
День осведомлённости о spina bifida
В мире 25 октября отмечается День осведомлённости о spina bifida.
Это день поддержки детей и взрослых с этим диагнозом, их родителей и врачей, которые помогают им ежедневно.
