Людей с этим тяжёлым и редким генетическим заболеванием часто называют «бабочками» из-за их крайне чувствительной кожи. Для болезни характерны эрозии на коже при незначительном механическом воздействии или даже прикосновении. Помимо поражения кожи, тяжелый дистрофический буллезный эпидермолиз может также затрагивать глаза, слизистые оболочки полости рта, желудочно-кишечную, сердечно-сосудистую и мочеполовую системы. Заживление ран, как правило, вызывает появление рубцов и в некоторых случаях деформацию конечностей.
На протяжении жизни такие пациенты вынуждены проводить тщательные и подчас очень болезненные перевязки специальными перевязочными материалами, держать специальную диету, чтобы не повредить слизистую внутренних органов.
Созданный по указу Президента в 2021 году Фонд «Круг добра» включил буллезный эпидермолиз в Перечень нозологий одним из первых в июле 2021 года. С того же года Фонд начал обеспечивать подопечных детей-бабочек разными видами дорогостоящих медицинских изделий, необходимых для перевязок. Это особенные раневые повязки, и специальные эластичные бандажи для фиксации таких повязок.
В 2024 году «Круг добра» расширил линейку закупаемых медицинских изделий: в Перечне появились отечественные раневые стерильные двусторонние сетчатые повязки Рупитель с силиконовым покрытием. На очереди – закупки отечественных стерильных абсорбирующих повязок Hydrosafe и Upflow, которые уже включены в Перечень Фонда.
В 2024 году в жизни семей, в которых есть дети с буллёзным эпидермолизом, произошло еще одно важное событие: экспертный и попечительский советы Фонда «Круг добра» включили в перечень для закупок инновационный гель беремаген геперпавек. Это препарат генной терапии в виде геля на основе вируса простого герпеса, при помощи которого осуществляется доставка функциональных копий гена COL7A1 пациентам с дистрофическим буллезным эпидермолизом.
Сегодня число подопечных детей Фонда с буллезным эпидермолизом составляет 304 человека, из которых 72 – получают уже не только повязки, но генную терапию.
Детям-«бабочкам» и их родителям каждый день приходится вступать в спор с тяжелым заболеванием и при этом находить в себе силы жить, учиться, работать и верить в будущее. Это сильные духом люди, вызывающие восхищение.
Источник фондкругдобра.рф
