30 октября во всём мире отмечается День осведомлённости о гипофосфатазии — редком наследственном заболевании, которое влияет на прочность костей и зубов. Из-за сбоя в обмене веществ кости становятся слишком хрупкими. Болезнь может проявляться как у новорождённых, так и у взрослых, но чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее его течение.
Почему возникает гипофосфатазия
Причина болезни — мутация в гене ALPL, который отвечает за выработку фермента под названием щелочная фосфатаза.
Этот фермент помогает организму использовать фосфаты — вещества, необходимые для укрепления костей и зубов. Когда фермента не хватает, кальций и фосфор не откладываются в кости как нужно, и они становятся мягкими и ломкими.
Гипофосфатазия — заболевание генетическое, то есть его причина кроется в изменении (мутации) ДНК.
Мутация в гене ALPL может быть:
• унаследованной — передаётся от одного или двух родителей, которые сами могут быть здоровыми носителями;
• de novo — новой, возникшей впервые у ребёнка, даже если у родителей гена с поломкой нет. Случаи с de novo мутацией возникают очень редко и появляются случайно во время образования половых клеток или на самых ранних этапах развития эмбриона.
У каждого человека симптомы могут быть разными — от лёгких до тяжёлых.
Как проявляется заболевание
Форма и тяжесть гипофосфатазии зависят от возраста начала заболевания:
- Перинатальная форма (у новорождённых) — самая тяжёлая: ребёнок рождается с мягкими костями, затруднённым дыханием и слабостью.
- Детская форма — проявляется в виде задержки роста, болей в костях, частых переломов, раннего выпадения молочных зубов.
- Взрослая форма — может проявляться постоянной усталостью, болями в ногах, частыми переломами стоп или бедра.
- Одонто-гипофосфатазия — лёгкая форма, которая влияет только на зубы (например, раннее выпадение зубов при нормальных костях).
Чем опасна гипофосфатазия
Главная проблема — хрупкость костей и деформации скелета.
У детей могут искривляться ноги, у взрослых — возникать хронические боли и трудности при ходьбе.
Иногда болезнь сопровождается мышечной слабостью и проблемами с дыханием.
Без лечения тяжёлые формы могут приводить к инвалидности, но ранняя диагностика значительно улучшает прогноз.
Как лечат гипофосфатазию
Долгое время болезнь считалась неизлечимой, но в последние годы появились эффективные методы терапии.
Главный прорыв — препарат асфотаза альфа (Strensiq), который заменяет недостающий фермент. Он помогает укреплять кости, улучшает рост и подвижность, снижает боль.
В отличие от остеопороза, где широко применяют бисфосфонаты, эти препараты противопоказаны при гипофосфатазии, так как они могут способствовать ухудшению минерализации костной ткани и возникновению переломов.
Кроме того, лечение включает:
- физиотерапию и реабилитацию для укрепления мышц и костей;
- контроль за уровнем кальция и фосфора;
- поддержку стоматолога, ведь заболевание влияет и на зубы.
Лечение должно проходить под наблюдением врача-генетика, эндокринолога и ортопеда.
Как живут с гипофосфатазией
Сегодня многие пациенты с гипофосфатазией могут вести активную жизнь: учиться, работать, заниматься спортом.
Важно вовремя поставить диагноз и подобрать лечение.
Поддержка семьи, специалистов и пациентских сообществ помогает не только бороться с болезнью, но и сохранять качество жизни.
Почему важно говорить об этом заболевании
Гипофосфатазия — одно из орфанных (редких) заболеваний, о которых знают немногие.
Но чем больше людей будет информировано, тем выше шанс на раннюю диагностику и получение терапии, которая меняет жизнь.
