ИИ облегчит диагностику редких генетических заболеваний — представлена модель PopEVE
Новая модель PopEVE специализируется на диагностике редких заболеваний, имеющих генетическое происхождение.
Как снизить риск орфанных заболеваний у будущего ребёнка: что важно знать будущим родителям
Полностью исключить риск их появления невозможно, но существуют реальные шаги, которые помогают существенно его снизить и подготовиться к рождению здорового ребёнка.
«Редкая Ёлка» пройдет 12 декабря 2025 года
«Редкая Ёлка» — это больше, чем просто праздник. Это — добрая традиция, которую вот уже более 10 лет мы создаем вместе с вами.
Семейная средиземноморская лихорадка: что это за заболевание и почему оно возникает
У людей с этим заболеванием есть изменения (мутации) в гене MEFV, который отвечает за синтез белка пирин (или маренострин).
Новорожденным с редкими заболеваниями смогут помочь быстрее
Минздрав планирует расширить программу неонатального скрининга.
Значение пренатальной диагностики для выявления орфанных заболеваний
Пренатальная диагностика — это обследование, которое проводится во время беременности, чтобы узнать, здоров ли будущий ребёнок и нет ли у него серьёзных генетических или врождённых заболеваний.
В Узбекистане утверждена программа помощи детям с редкими и наследственными заболеваниями на 2026−2030
Список болезней, лечение которых обеспечивается государством, пополнили врождённые иммунодефицитные состояния, мышечная дистрофия, склерозирующий панэнцефалит и болезни Гоше и Помпе
CAR-T терапия: как иммунные клетки учатся убивать болезнь
CAR-T — это Т-клетки, которым в лаборатории добавляют особый рецептор (CAR), позволяющий точно находить клетки болезни, например, поражённые генетическими мутациями.
«День болезни Гоше» пройдет 29 ноября в гибридном формате
Мероприятие пройдет 29 ноября 2025 года с 13:00 до 17:00 очно в г. Москве и через платформу онлайн-подключения.
Международный день осведомлённости о WAGR-синдроме — 13 ноября
WAGR-синдром — заболевание, возникающее из-за потери небольшого участка 11-й хромосомы, где расположены гены, отвечающие за развитие глаз, почек и нервной системы.