«Редкая Ёлка» в Новосибирске прошла 18 декабря 2025 года
«Редкая ёлка» смогла подарить детям с редкими диагнозами и их семьям настоящий праздник, полный улыбок, волшебства и внимания.
Ученые Сеченовского Университета разработали метод комплексной диагностики врожденной аниридии
Редкое орфанное заболевание может привести к слепоте, если вовремя не начать терапию.
«Редкая Ёлка» в Москве 12 декабря 2025 года: видеоотчет
На празднике была создана инклюзивная, радостная и дружеская атмосфера, объединившая детей и их семьи.
«Редкая Ёлка» прошла 12 декабря 2025 года
Для многих из пришедших семей этот день стал настоящей передышкой — островком, где не говорят о диагнозах и сложностях, а просто празднуют.
Первый пациент с дистрофическим буллезным эпидермолизом получил новую генную терапию
Препарат показал способность ускорять заживление хронических кожных ран и уменьшать болевой синдром после однократного применения.
Фильм о болезни Гоше
В фильме простыми словами рассказываем о болезни Гоше и приводим истории пациентов, которые смогли жить полноценной жизнью, несмотря на заболевание.
Генная терапия орфанных заболеваний: прорыв, который меняет жизни
Долгие годы такие болезни считались практически неизлечимыми: обычные лекарства не помогали, а лечение сводилось к контролю симптомов.
Как близкородственные браки влияют на появление редких заболеваний
Тема редких (орфанных) заболеваний часто вызывает вопросы, особенно когда речь идет о роли наследственности. Один из факторов риска, о котором говорят генетики, — близкородственные браки.
Скрининг новорожденных расширят на два редких заболевания с 2026 года
Генотерапевтический препарат для лечения одного из них уже закупает фонд «Круг добра»
Наталия Белова: генетик, который говорит с пациентами на одном языке
Наталия Александровна Белова — руководитель Центра врожденной патологии GMS Clinic, ведущий специалист, генетик-эндокринолог, педиатр, доктор медицинских наук, профессор.