Болезнь Гоше — это редкое (орфанное) генетическое заболевание. В основе болезни Гоше лежит наследственный дефицит активности фермента (глюкоцереброзидазы), участвующего в переработке продуктов клеточного метаболизма (обмена веществ). В результате недостаточной активности этого фермента в клетках накапливаются непереработанные отходы метаболизма, и клетки принимают характерный вид клеток Гоше или «клеток накопления». Накопление происходит в селезенке, печени, почках, легких, мозге и костном мозге.
Главное, что нужно знать о болезни Гоше сегодня — это не приговор. Благодаря появлению ферментозаместительной терапии жизнь людей с этим диагнозом кардинально изменилась.
В фильме «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» простыми словами рассказываем о болезни Гоше и приводим истории пациентов, которые смогли жить полноценной жизнью, несмотря на заболевание.
