Болезнь Помпе: редкое наследственное заболевание
15 апреля — Международный день болезни Помпе.
15 апреля — Международный день болезни Помпе.
За 2 месяца 2025 года в рамках программы расширенного неонатального скрининга в Медико-генетическом центре обследовано более 16 тыс. проб новорожденных.
Это редкое, но серьёзное заболевание, при котором костный мозг перестаёт вырабатывать достаточное количество клеток крови.
Конференция пройдет при поддержке МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям».
«Редкий фестиваль» — это замечательный праздник искусства, доброты и дружбы, который дарит детям с редкими заболеваниями возможность раскрыть свои таланты через творчество и завести новых друзей.
Эксперты пересмотрели и утвердили перечень категорий детей, которым показано назначение трех лекарственных препаратов.
Доброй традицией стало проведение «Редкого фестиваля» в поддержку детей с редкими заболеваниями. В 2025 году фестиваль состоялся уже в седьмой раз.
Лизосомные болезни накопления – это сложные заболевания, но современные методы лечения дают надежду пациентам.
В перспективе такой подход можно будет использовать для диагностики многих других болезней.
Элизария — это российский препарат, предназначенный для лечения редких заболеваний, вызванных атакой иммунной системы на собственные клетки организма.