Ученые НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера Минздрава России открыли новый диагностический признак, повышающий точность выявления редких генетических заболеваний у детей.
Конференция посвящена 90-летию со дня рождения академика Николая Алексеевича Мухина.
Для людей с орфанными заболеваниями травматологи-ортопеды часто становятся одними из главных врачей на протяжении всей жизни.
Изменения в ДНК видны задолго до симптомов.
Ежегодно 25 апреля мир отмечает День ДНК — дату, связанную с открытием структуры молекулы наследственности.
Правительство России направило более 303 млн руб. из резервного фонда регионам. Из них 2,8 млн руб. получит Минздрав РФ на лекобеспечение пациентов с орфанными заболеваниями.
Каждый год в конце марта во всём мире отмечается Международный день липодистрофии — повод напомнить о редком, но серьёзном заболевании, которое часто остаётся вне поля зрения общества и даже медицины.
Болезнь вызывается мутациями гена CHM, расположенного на X-хромосоме.
Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) — это группа редких наследственных заболеваний соединительной ткани.
История девочки из Крыма, которая, несмотря на болезнь Гоше, ведет насыщенную и полноценную жизнь.