Минздрав включил первичный билиарный холангит в перечень орфанных заболеваний
Теперь список насчитывает 306 нозологий. Предыдущее обновление ведомство провело в июле 2026 года, также добавив в перечень одно заболевание – синдром Рафика.
Обнаружен новый диагностический признак редких генетических заболеваний у детей
Ученые НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера Минздрава России открыли новый диагностический признак, повышающий точность выявления редких генетических заболеваний у детей.
12 октября 2026 года пройдет конференция «Ревматология и нефрология: стираем границы»
Конференция посвящена 90-летию со дня рождения академика Николая Алексеевича Мухина.
Всемирный день травматолога-ортопеда: почему редкие заболевания костей требуют особого внимания
Для людей с орфанными заболеваниями травматологи-ортопеды часто становятся одними из главных врачей на протяжении всей жизни.
«Генеалогические деревья» клеток показали, что ухудшение здоровья часто «закодировано» заранее
Изменения в ДНК видны задолго до симптомов.
Как ДНК влияет на развитие орфанных заболеваний и можно ли этого избежать
Ежегодно 25 апреля мир отмечает День ДНК — дату, связанную с открытием структуры молекулы наследственности.
Минздраву РФ выделят на лекобеспечение орфанных пациентов дополнительно 2,8 млн рублей
Правительство России направило более 303 млн руб. из резервного фонда регионам. Из них 2,8 млн руб. получит Минздрав РФ на лекобеспечение пациентов с орфанными заболеваниями.
Липодистрофия: почему отсутствие жира может быть опасным
Каждый год в конце марта во всём мире отмечается Международный день липодистрофии — повод напомнить о редком, но серьёзном заболевании, которое часто остаётся вне поля зрения общества и даже медицины.
Хороидеремия: «невидимая» болезнь
Болезнь вызывается мутациями гена CHM, расположенного на X-хромосоме.
Синдром Элерса-Данлоса: когда тело слишком гибкое
Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) — это группа редких наследственных заболеваний соединительной ткани.