"РЕДКИЕ ЛЮДИ": КАК ПОЗДРАВИЛИ ЛЮДЕЙ С СИМПТОМОМ РЕТТА

Праздник с таким названием провели сегодня активисты столицы. Они поздравляли с днем рождения Екатерину Тимуца, которая болеет Синдромом Ретта. Редкое генетическое заболевание. Девушка не разговаривает и плохо ходит, но и как все молодые ребята — хотела отметить свой юбилей — 20 лет. Её желание осуществили. Пригласили артистов, музыкантов и друзей, устроили шоу — программу. Звуки…

75 лет профессору Н.И. Капранову — основателю школы муковисцидоза в РФ | 45 лет – школе муковисцидоза в России | 25 лет – научно-консультативному отделу Медико-генетического научного центра.

Николай Иванович Капранов родился 24 декабря 1940 года в городе Моршанске Тамбовской области. В 1964 году окончил педиатрический факультет Второго Московского медицинского института имени Н.И.Пирогова. Работал в Усть-Алданском районе ЯАССР в качестве районного педиатра (с 1964 по 1967 год), добился снижения детской смертности в районе в 2 раза. В 1967 году Н.И.Капранов поступил в аспирантуру…

22 декабря состоится открытие Российского Центра Муковисцидоза для детей

22 декабря состоится открытие Российского Центра Муковисцидоза для детей, который будет работать амбулаторно на базе детской поликлиники Центральной Клинической Больницы Российской Академии Наук. До этого центр не имел собственной прописки, а работал в составе Центра неонатального скрининга и располагался в 2 кабинетах офтальмологической поликлиники. Муковисцидоз — это самое распространенное генетическое заболевание, которое сопровождается тяжелыми нарушениями…

Боевики ДАИШ казнили 38 детей с синдромом Дауна

По меньшей мере 38 детей с синдромом Дауна и другими генетическими дефектами погибли от рук боевиков террористической группировки ДАИШ*. Произошло это после того, как исламский судья саудовского происхождения издал фетву (правовую позицию по какому-либо социальному или политическому вопросу. — Прим. LifeNews) о необходимости казни малышей. О произошедшем на своей странице в «Фейсбуке» сообщил блог «Глаз…

Минздрав не торопится разрабатывать стандарты оказания медпомощи пациентам с орфанными заболеваниями

В понедельник в Госдуме прошел круглый стол, где обсуждались проблемы лечения редких заболеваний, в котором приняли участие депутаты, представители Минздрава, региональных властей, пациентских сообществ, профсоюзов и медицинских ассоциаций. Минздрав России до сих пор не утвердил стандарты оказания медпомощи пациентам, страдающим орфанными заболеваниями. Об этом сообщил председатель Комитета Госдумы по охране здоровья, член ЛДПР Сергей Фургал…

14 декабря в Государственной Думе состоятся круглый стол — «Опыт и проблемы лечения орфанных заболеваний у взрослых»

14 декабря 2015 г. в Государственной Думе (ул.Охотный ряд, д.1) состоятся следующие мероприятия: заседание Совета Государственной Думы.

Начало в 13.00 в зале заседаний Совета Государственной Думы; круглый стол КомитетаГосударственной Думы по охране здоровья натему«Опыт и проблемы лечения орфанных заболеваний у взрослых».

Начало в 11.00 в зале № 830 нового здания.

Контактный телефон: (495) 692-37-12.

Минздрав проверит, как граждане следят за своим здоровьем

Возможное увеличение в России пенсионного возраста обусловлено тем, что за последние несколько лет выросла средняя продолжительность жизни в России, заявила в интервью «Вестям в субботу» министр здравоохранения РФ Вероника Скворцова. Также она отметила, что Минздрав придумал систему поощрений для ответственных пациентов. — Вероника Игоревна, в своем Послании Владимир Путин сказал о том, что с 1…

Конкуренция препарату Soliris. Компания Alnylam разрабатывает препарат для лечения ночной пароксизмальной гемоглобинурии

Американская биотехнологическая компания Alnylam Pharmaceuticals разрабатывает экспериментальный препарат для лечения ночной пароксизмальной гемоглобинурии ALN-CC5, который сможет составить конкуренцию препарату Soliris американской Alexion Pharmaceuticals, являющемуся самым дорогим лекарственным средством в мире, сообщает Bloomberg. Годовой курс лечения Soliris на одного пациента составляет 440 тыс. долл. При этом Soliris единственный препарат, одобренный для лечения редкого заболевания. Alnylam планирует…

Опасные гены: как заработать полмиллиарда на диагностике

Петербургская биоинформатическая компания разработала систему скрининга новорожденных и вышла на рынок, емкость которого оценивается в полмиллиарда рублей. За два года петербургская компания «Парсек Лаб» первой в России сумела разработать и начать зарабатывать на тест-системе для определения тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных. Для запуска проекта основатели компании привлекли у американских инвесторов 20 млн руб., большую часть…

Российские ученые выявили новую генетическую мутацию, вызывающую редкую болезнь мышц скелета

Ученые из Центра генетических исследований и Института Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ) описали новый случай редкого наследственного заболевания. Специалисты из Санкт-Петербурга и Казани, входящие в научную группу ИСКЧ, обнародовали научную сенсацию – российские ученые смогли впервые выявить мутацию, вызывающую редчайшее наследственное заболевание. Научная группа, возглавляемая директором по науке ИСКЧ, Романом Деевым, рассказала о пациенте, который страдает…