Эксперты предрекают рост числа пациентов с орфанными заболеваниями

В последний день февраля в мире отмечается День редких заболеваний. По этому случаю в Общественной палате РФ состоялся форум пациентов с редкими заболеваниями, на котором обсудили актуальные вопросы. На сегодняшний день известно около 7 тыс. орфанных заболеваний. Их определение и перечень принимаются на государственном уровне. В разных странах этот перечень разный, как и критерии отнесения…

Ольга Круглова — Врач-генетик из Самары получила премию — СИНЯЯ ПТИЦА

Ольга Круглова — Врач-Генетик из Самары получила премию — СИНЯЯ ПТИЦА за 2014 год. Эту общественную награду вручают медикам за вклад в исследование редких заболеваний. Благодаря работе заведующей медико-генетической консультацией в областной клинической больнице тысячи беременных женщин смогли пройти диагностику на ранних сроках. Это позволяет обнаружить генетические отклонения еще до рождения ребенка. Каждый год количество…

Генетик из Самары Ольга Круглова стала лауреатом премии СИНЯЯ ПТИЦА // Телеканал «ГУБЕРНИЯ» — Самарское Губернское Телевидение

Генетик из Самары Ольга Круглова стала лауреатом премии «Синяя птица». Эту общественную награду вручают медикам за вклад в исследование редких заболеваний. Благодаря работе заведующей медико-генетической консультацией в областной клинической больнице тысячи беременных женщин смогли пройти диагностику на ранних сроках. Это позволяет обнаружить генетические отклонения еще до рождения ребенка. Каждый год количество посещений увеличивается на 2000.…

Лев Колбасин: «Если весь мир повернется к нам спиной – мы все равно обеспечим наших пациентов»

Как обстоят дела с орфанными болезнями в нашем городе и округе? Ранее мы подняли тему редких (орфанных) заболеваний. О них не кричат на каждому углу, как о гриппе или гипертонии, но эти болезни существуют и требуют к себе пристального внимания. Никто не застрахован от редких недугов, каждый может оказаться тем самым «одним на десять тысяч».…

Отзыв о Форуме пациентов с редким изаболеваниями // Марина Лучковская, 48 лет, диагноз — несовершенный остеогенез

Ночь перед 27 февралем, плохо спала все время в голове крутились мысли о предстоящем Форуме «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям». Всегда хотела посетить подобное мероприятие, но отдаленность моего проживания (а жила я на Дальнем Востоке), не позволяло мне участвовать в них. А в этот раз вроде все получилось и в 8 утра,…

Уроки добра от Дженет Базаровой

27 февраля в Общественной палате прошел форум пациентов с редкими заболеваниями. Одна из участниц форума, 12-летняя Дженет Базарова, выехала на сцену в инвалидной коляске, рассказала о своей жизни с редким диагнозом (у нее хрупкие кости — несовершенный остеогенез) и в заключение трогательно поздравила всех сидящих в зале «с Днем редких болезней». Поздравление с Днем болезней,…

Фотовыставка, посвященная детям с редкими заболеваниями, прошла в Казани

Героями выставки стали дети с синдромом Ретта, болезнью Фабри, несовершенным остеогенезом и другими редкими болезнями. Выставка приурочена к Международному дню редких заболеваний. Ее организовали Благотворительный фонд «Окно в надежду» в партнерстве с Союзом пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям, Ассоциацией содействия больным синдромом Ретта при поддержке Общественной палаты Республики Татарстан. У детей на фотографиях…

Их мало, потому что многие умерли

«В США 10 тысяч больных порфирией, а в России 200 человек. Разница – те, кто не получил лекарство, а ведь оно существует». «В мире 3/4 детей с тирозинемией болеют в острой форме. В России – едва половина. Разница – те, кто умирают от сепсиса и цирроза без диагноза». В Общественной палате рассказали, какова цена отставания…

На Южном Урале 280 человек имеют редкие заболевания

В Челябинской области зарегистрировано 280 человек, страдающих редкими заболеваниями, из них больше половины — дети, сообщает агентство «Челябинск Сегодня». По данным Минздрава РФ, на сегодняшний день в стране зарегистрировано 230 орфанных заболеваний. На данный момент среди южноуральцев выявлено 280 человек с 18 из 24 видов таких заболеваний. Как отмечает Самохвалов, в области проводится соответствующая работа,…