Когда врач не слышал о вашей болезни: советы по самоадвокации для пациентов с редкими заболеваниями
Около 80% редких заболеваний имеют генетическую природу, но многие из них остаются неизвестными даже для опытных врачей.
Минздрав утвердил новый порядок создания и деятельности врачебной комиссии
Соответствующий документ размещен на портале официального опубликования правовых актов — приказ Минздрава РФ №180н от 10.04.2025 года.
Из ГРЛС отозвали РУ на препарат для лечения болезней Гоше и Ниманна-Пика
Министерство здравоохранения РФ отменило 26 мая регистрационные удостоверения (РУ) на четыре лекарства и семь фармсубстанций, следует из данных ГРЛС.
Болезнь, которая не трогает разум, но забирает тело: что важно знать о БАС
Июнь — месяц осведомленности о боковом амиотрофическом склерозе (БАС)
От лаборатории до аптеки: путь препарата
Для орфанного заболевания в среднем занимает 15 лет — почему так долго?
Новый анализ крови позволит быстро диагностировать тысячи редких генетических заболеваний
Редкие генетические заболевания встречаются нечасто, но существует более 7000 типов болезней, вызванных мутациями в более чем 5000 известных генов, от которых страдают около 300 миллионов человек во всем мире.
Наука будущего уже здесь: редактирование генома CRISPR как шанс на излечение
CRISPR — это своего рода «генетические ножницы», которые позволяют учёным находить и изменять конкретные участки ДНК.
Отечественная помощь
Подведены первые итоги применения российского аналога «Спинразы»
Болезнь Краббе и лейкодистрофии: когда мозг теряет защиту
Лейкодистрофии — это группа наследственных заболеваний, при которых нарушается работа миелина.
Регионам помогут с закупкой дорогих лекарств для орфанных пациентов
Госдума приняла в I чтении законопроект об установлении механизма резервного финансирования регионов для лечения пациентов с орфанными заболеваниями.