Уникальный сборник по редким заболеваниям создали специалисты ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»

Стоит отметить, что диагностика редких (орфанных) заболеваний является сложным процессом, требующим высокой квалификации специалиста и наличия специализированных знаний.

Главное – не терять надежду. История Анастасии с болезнью Вильсона-Коновалова

Заболевание началось внезапно. В 10 лет на ногах стали появляться кровоподтеки, беспричинные синяки. Затем резко стал увеличиваться живот, появилась одышка, отек лица, ног.

Минздрав одобрил первый российский биоаналог для лечения болезни Фабри

Минздрав одобрил препарат «Фабагал» от компании «Петровакс». Он применяется для лечения болезни Фабри. Оригинальный препарат с действующим веществом агалсидаза бета от компании Genzyme был одобрен в России в 2009 году.

В НМИЦ имени Г. И. Турнера создан экспертный совет по оказанию мультидисциплинарной помощи детям с несовершенным остеогенезом

НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера Минздрава России обладает многолетним опытом лечения и наблюдения за детьми с несовершенным остеогенезом и может предложить самые современные методы лечения этого заболевания.

«Пропомощь»: информационный ресурс о медицинской помощи детям

Основная цель проекта – содействие скорейшему выздоровлению ребенка, либо достижению максимально благоприятного физиологического состояния с учетом тяжести заболевания, через обеспечение доступности информации о всех видах медицинской помощи и социальной поддержки при различных заболеваниях и сокращение сроков маршрутизации несовершеннолетних пациентов, за счёт единого цифрового контура.