24 июня прошел Экспертный совет по болезни Вильсона-Коновалова

Ведущие российские эксперты по болезни Вильсона-Коновалова собрались в режиме онлайн, чтобы обсудить текущую ситуацию пациентов с этим редким заболеванием, обменяться опытом и внести свои рекомендации по решению актуальных проблем.

Результаты совещания о совершенствовании оказания медицинской помощи детям

По итогам совещания, проведенного 01 июня 2021 года премьер-министром России Михаилом Мишустиным, были сформированы задачи профильным ведомствам для совершенствования оказания медицинской помощи детям. По поручению Мишустина будет расширена программа неонатального скрининга с 5 до 36 заболеваний.

Перечни утвержденных фондом «Круг добра» заболеваний и лекарств

Утвержденные на текущий момент фондом «Круг добра» перечни: перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) заболеваний (содержит 13 заболеваний) и перечни лекарств для закупок (в настоящее время содержит 11 препаратов).

Мишустин предложил расширить неонатальный скрининг с 5 заболеваний до 36

На совещании по совершенствованию медицинской помощи детям премьер-министр России Михаил Мишустин отметил важность ранней диагностики потенциальных наследственных болезней и заявил о необходимости расширения списка заболеваний, на которые проводится обследование новорожденных.

«Круг добра» включил в перечень для закупок четыре новых препарата

На заседании в Общественной палате Российской Федерации 27 мая 2021 года попечительским советом фонда «Круг добра» были одобрены четыре препарата для лечения редких заболеваний: ивакафтор, элексакафтор, аталурен, динутуксимаб бэта.

История Карины с редким заболеванием «болезнь Гоше»

Болезнь Гоше – лизосомная болезнь накопления, в основе которой лежит недостаточность определенного фермента, необходимого для выведения ненужных организму веществ.

Фонд «Круг добра» обеспечит пациентов с СМА необходимым лечением

По словам руководителя фонда «Круг добра» Александра Ткаченко пациенты с редким заболеванием «спинальная мышечная атрофия» (СМА) будут обеспечены необходимыми лекарствами до конца 2021 года.

Фонд «Круг добра» будет обеспечивать таргетной терапией детей с муковисцидозом

Экспертный совет фонда на заседании в Общественной палате РФ 13 мая принял решение о включении муковисцидоза в список заболеваний, которыми будет заниматься фонд.

В Научном центре здоровья детей провели первую пересадку почки после перерыва

13 мая в Научном центре здоровья детей ребенку была пересажена трупная почка. Это первая пересадка в центре после полутора месяцев отсутствия проведения таких операций.