6 мая отмечается Международный день осведомленности о несовершенном остеогенезе (День «хрустальных» людей), так же этот день известен во всем мире как Wishbone Day («День косточки удачи»). Название связано с символом wishbone (вилочковой костью птицы), который ассоциируется с хрупкостью и одновременно с надеждой. Этот день помогает привлечь внимание к людям, для которых даже обычное движение может быть связано с риском переломов.
Что это за заболевание
Несовершенный остеогенез (НО) является редким наследственным заболеванием соединительной ткани, он встречается у 6-7 из 100 000 новорожденных, при заболевании нарушается выработка коллагена I типа — белка, отвечающего за прочность костей и других тканей. Из-за этого кости становятся хрупкими и легко ломаются даже при минимальной нагрузке.
Заболевание затрагивает не только кости, но и другие структуры организма, где есть коллаген. Поэтому у пациентов могут наблюдаться проблемы с суставами, зубами и слухом.
Существует несколько форм болезни — от лёгких до тяжёлых, и их проявления зависят от степени нарушения коллагена.
Как проявляется заболевание
Симптомы могут сильно различаться — от лёгких форм до тяжёлых.
Наиболее частые проявления:
- частые переломы (иногда без серьёзной травмы),
- деформации костей,
- низкий рост,
- слабость мышц,
- проблемы со слухом в более старшем возрасте.
Уже за первые свои 2-3 года ребенок переносит множество переломов.
Почему возникает НО
Причина — генетическая мутация, которая влияет на выработку коллагена. В большинстве случаев заболевание наследуется, но иногда возникает впервые в семье.
Как ставят диагноз
Диагностика НО включает несколько ключевых этапов:
- Внешний осмотр и сопоставление симптомов, таких как; частые переломы, голубые склеры, подвижность суставов, деформации костей.
- Семейный анамнез на наличие заболевания у родственников.
- При помощи рентгена выявляют переломы и изменения костей.
- Дополнительно могут применяться методы оценки плотности костной ткани.
- Возможна пренатальная диагностика во время беременности.
Современное лечение
Несовершенный остеогенез неизлечим, но существуют методы, которые помогают улучшить состояние пациента. Лечение НО направлено на снижение риска переломов, укрепление костей и улучшение качества жизни.
Основу терапии составляют препараты, укрепляющие костную ткань (чаще всего бисфосфонаты), которые помогают повысить плотность костей и снизить частоту переломов. Важную роль играет реабилитация: физиотерапия, лечебная физкультура и работа со специалистами помогают укрепить мышцы и улучшить подвижность.
Ортопедическое лечение — использование специальных ортезов, а также хирургические вмешательства для исправления деформаций костей и их укрепления. Установка телескопических стержней Fassier-Duval — золотой стандарт лечения НО. Цель терапии — снизить риск переломов и повысить качество жизни.
Почему важен этот день
К сожалению, в России по-прежнему отмечается низкий уровень информированности о НО и современных возможностях его лечения, в том числе среди медицинских специалистов. Также отсутствуют единые стандарты оказания медицинской помощи и утверждённые клинические рекомендации по ведению пациентов с этим заболеванием.
6 мая Wishbone Day создан для того, чтобы люди узнавали больше о Несовершенном остеогенезе, оказывали помощь и сочувствие «хрустальным пациентам».
