На сегодняшний день насчитывается около 7 тысяч редких заболеваний. Большую часть из них (примерно 80%) составляют редкие генетические болезни. От появления на свет детишек с редкими болезнями не застрахована ни одна семья, даже при условии отменного здоровья и молодости обоих супругов. Основной проблемой редких болезней является сложная, а порой и вовсе невозможная диагностика, отсутствие грамотной…
Круглый стол «Система оказания медицинской помощи и социальной поддержки пациентам с редкими заболеваниями в Нижегородской области». Дата: 27 марта 2015 года / Время: 11:30 — 14:30 Место: Россия, г. Нижний Новгород, ул. Семашко, д. 22, ФГБУ «ПФМИЦ» Минздрава РФ. Организаторы: МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям»; ФГБУ «Приволжский федеральный медицинский исследовательский центр»…
В Москве появился медицинский центр редких (орфанных) заболеваний. ТАСС сообщают, что орфанные (редкие) заболевания теперь будут лечить врачи медицинского детского центра, открывшегося в Москве накануне Международного дня редких заболеваний. Центр открыт в Морозовской больнице. В данном центре дети с так называемыми орфанными или «сиротскими» заболеваниями круглосуточно получат консультацию специалистов, провести необходимую диагностику и терапию. «Раньше дети…
В последний день февраля в мире отмечается День редких заболеваний. По этому случаю в Общественной палате РФ состоялся форум пациентов с редкими заболеваниями, на котором обсудили актуальные вопросы. На сегодняшний день известно около 7 тыс. орфанных заболеваний. Их определение и перечень принимаются на государственном уровне. В разных странах этот перечень разный, как и критерии отнесения…
Генетик из Самары Ольга Круглова стала лауреатом премии «Синяя птица». Эту общественную награду вручают медикам за вклад в исследование редких заболеваний. Благодаря работе заведующей медико-генетической консультацией в областной клинической больнице тысячи беременных женщин смогли пройти диагностику на ранних сроках. Это позволяет обнаружить генетические отклонения еще до рождения ребенка. Каждый год количество посещений увеличивается на 2000.…
Как обстоят дела с орфанными болезнями в нашем городе и округе? Ранее мы подняли тему редких (орфанных) заболеваний. О них не кричат на каждому углу, как о гриппе или гипертонии, но эти болезни существуют и требуют к себе пристального внимания. Никто не застрахован от редких недугов, каждый может оказаться тем самым «одним на десять тысяч».…
Ночь перед 27 февралем, плохо спала все время в голове крутились мысли о предстоящем Форуме «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям». Всегда хотела посетить подобное мероприятие, но отдаленность моего проживания (а жила я на Дальнем Востоке), не позволяло мне участвовать в них. А в этот раз вроде все получилось и в 8 утра,…
27 февраля в Общественной палате прошел форум пациентов с редкими заболеваниями. Одна из участниц форума, 12-летняя Дженет Базарова, выехала на сцену в инвалидной коляске, рассказала о своей жизни с редким диагнозом (у нее хрупкие кости — несовершенный остеогенез) и в заключение трогательно поздравила всех сидящих в зале «с Днем редких болезней». Поздравление с Днем болезней,…
Героями выставки стали дети с синдромом Ретта, болезнью Фабри, несовершенным остеогенезом и другими редкими болезнями. Выставка приурочена к Международному дню редких заболеваний. Ее организовали Благотворительный фонд «Окно в надежду» в партнерстве с Союзом пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям, Ассоциацией содействия больным синдромом Ретта при поддержке Общественной палаты Республики Татарстан. У детей на фотографиях…
«В США 10 тысяч больных порфирией, а в России 200 человек. Разница – те, кто не получил лекарство, а ведь оно существует». «В мире 3/4 детей с тирозинемией болеют в острой форме. В России – едва половина. Разница – те, кто умирают от сепсиса и цирроза без диагноза». В Общественной палате рассказали, какова цена отставания…