Ученые из Университета Цюриха и Университетской детской больницы Цюриха открыли новый тип врожденного несовершенного остеогенеза, который наследуется по X-хромосоме. Это открытие улучшает генетическую диагностику этого заболевания и прокладывает путь к разработке новых вариантов лечения.
Люди с несовершенным остеогенезом имеют очень хрупкие кости, которые ломаются, как стекло.
Cecilia Giunta и Marianne Rohrbach из Детского исследовательского центра при Университетской детской больнице Цюриха обнаружили новый тип несовершенного остеогенеза у 8 пациентов из двух семей. Все больные страдают от повышенной ломкости костей, деформации костей и задержки роста. В обеих семьях этот новый тип несовершенного остеогенеза был вызван двумя различными мутациями одного и того же гена MBTPS2 в Х-хромосоме. Заболевание наследуется по Х-хромосоме рецессивным образом и поражает мужчин и мальчиков, у которых есть копия Х-хромосомы.
Кроме того, исследователи обнаружили, что мутация гена MBTPS2 также вызывает развитие синдрома ФИОС (фолликулярный ихтиоз, облысение и светобоязнь).
«Мы хотим выяснить, почему мутация одного гена вызывает два совершенно разных заболевания. Мы надеемся получить новое понимание процессов, происходящих в костях, которое в один прекрасный день может помочь нам разработать новые варианты лечения для пациентов с этими редкими заболеваниями», заключили исследователи.
По материалам: www.nature.com Автор: Валентина Сагина
