Еще несколько лет назад в России не лечили пациентов со спинально-мышечной атрофией (СМА), многие дети с таким диагнозом умирали в младенчестве, деньги на инновационные лекарства для них собирали всей страной.
Терапия болезни Девика направлена на сдерживание прогрессирования заболевания, а также на купирование симптомов. Вспомогательная терапия нацелена на повышение качества жизни пациентов с этим редким заболеванием.
Скрининг на генетические заболевания новорожденных необходимо расширить минимум с пяти до 30 заболеваний. Это наша обязанность как социально ориентированного государства, — Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор «Медико-генетического научного центра», д.м.н., член-корреспондент РАН.
Чтобы убедиться в поставленном диагнозе я поехала в Москву, в центр сердечно-сосудистой хирургии имени Бакулева, где, к сожалению, диагноз подтвердился. Мне рассказали, что роды должны проходить под наблюдением кардиологов и рекомендовали клинику в Москве, недалеко от сердечно-сосудистого центра.
С 2022 года расширяется программа неонатального скрининга на выявление редких заболеваний – новорожденных будут тестировать не на пять, как сейчас, а на 36 наследственных патологий – это поможет на самой ранней стадии выявлять тяжелейшие патологии дополнительно у нескольких тысяч младенцев.
В Самаре 62-летний пациент подал в суд на региональный Минздрав за отказ назначить ему дорогой орфанный препарат. Стоимость годового курса терапии — 15-20 миллионов рублей в год.
Уполномоченный при Президенте Российской Федерации по правам ребенка Анна Кузнецова приняла участие в открытии Штаба общественной поддержки партии «Единая Россия».
Для того, чтобы определить диагноз Мише, семье пришлось посетить многих врачей и медицинских учреждений. Несмотря на выраженные симптомы, диагноз удалось поставить далеко не сразу. Но самое главное – благодаря ферментозаместительной терапии, за которую пришлось побороться, состояние Миши стало стабильным.
В Неврологическом журнале имени Л.О. Бадаляна (Том 2, № 1 (2021)) была опубликована разработанная российскими экспертами работа «Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии».
Экспертный совет фонда «Круг добра» 2 августа принял решение о закупке препарата Золгенсма для четырех детей с редким заболеванием «спинальная мышечная атрофия» (СМА) первого типа.