Лёгочная артериальная гипертензия (ЛАГ) — это заболевание, при котором повышается давление в сосудах лёгких. Из-за этого сердцу становится труднее перекачивать кровь, и со временем оно начинает работать с перегрузкой.
KIF1A— это ген, который отвечает за работу «внутреннего транспорта» в нервных клетках.
Каждый год в конце апреля во всём мире отмечается Undiagnosed Children’s Day — день, посвящённый детям, чьи заболевания остаются без точного диагноза.
Болезнь Фабри является наследственным нарушением обмена веществ. В организме не хватает фермента, который должен расщеплять определённые жироподобные вещества. В результате они накапливаются в клетках и тканях.
Изменения в ДНК видны задолго до симптомов.
Ежегодно 25 апреля мир отмечает День ДНК — дату, связанную с открытием структуры молекулы наследственности.
23 апреля отмечается Международный день повышения осведомленности о фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП).
Модифицированные иммунные клетки «перезагрузили» иммунную систему 47-летней женщины
Врожденная диафрагмальная грыжа (ВДГ) — это редкое заболевание, при котором у плода ещё во время беременности формируется дефект диафрагмы — мышцы, разделяющей грудную и брюшную полости.
По мнению автора инициативы, это снизит нагрузку на региональные бюджеты и повысит прозрачность ценообразования на рынке.