Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта: история Ромы
Важно, чтобы люди знали больше о редких заболеваниях, которые нужно диагностировать и начинать лечить как можно раньше.
Важно, чтобы люди знали больше о редких заболеваниях, которые нужно диагностировать и начинать лечить как можно раньше.
Подобные центры могли бы появиться в каждом федеральном округе.
Выпущена первая локализованная в РФ партия препарата Фабагал.
Интервью с Валентиной Ларионовой, д.м.н., врачом-генетиком Института экспериментальной медицины, профессором кафедры медицинской генетики СЗГМУ им. И.И. Мечникова.
Целью Дня редких заболеваний стало повышение осведомлённости среди врачей, пациентов, учёных, фармацевтических компаний, политиков и населения в целом.
Миодистрофию Дюшенна-Беккера и дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC-синдром) предложили включить в расширенный неонатальный скрининг.
Секвенирование генома — это процесс, при котором ученые читают всю генетическую информацию, содержащуюся в ДНК организма.
Спинально-мышечная атрофия — редкое и тяжёлое генетическое заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и вызывающее мышечную слабость.
Ахондроплазия — это генетическая особенность, которая приводит к низкорослости и особенному строению костей.
Инновационные лекарства помогают прекратить агрессию иммунной системы против собственного организма и предотвратить инвалидность.