22 мая в столице Узбекистана прошла III Национальная конференция по редким заболеваниям с международным участием.
Участники сошлись во мнении, что орфанные болезни — это зона общей ответственности врачей, государства и общества. Участники не только обсудили существующие барьеры, но и представили конкретные решения — от новых протоколов ранней диагностики до механизмов маршрутизации пациентов.
В фокусе внимания оказались три ключевых вектора. Первый — реализация госпрограммы поддержки детей с редкими диагнозами: эксперты отметили первые успехи и точки роста. Второй — чувствительная тема генетики браков и профилактики наследственной патологии, вызвавшая оживленную дискуссию среди генетиков и организаторов здравоохранения. Третий — развитие диагностической базы: участники сошлись во мнении, что без расширения неонатального скрининга и доступа к молекулярно-генетическим методам говорить о таргетной терапии преждевременно.
Конференция подтвердила статус главной междисциплинарной площадки в регионе. В залах для пленарных заседаний и тематических секций (генетика, неврология, онкогематология, ортопедия) работали не только узкие специалисты. К диалогу присоединились педиатры, врачи общей практики, организаторы здравоохранения и, что особенно важно, представители пациентских сообществ. Российские врачи выступили не просто как лекторы — они привезли практические кейсы ведения сложных пациентов.
«Редкий хумо»: награда за выдающийся вклад в дело помощи пациентам с редкими заболеваниями
В 2026 году лауреатами премии стали:
- Отабек Суннатович Имамов, первый заместитель Министра здравоохранения Республики Узбекистан
- Шарипов Фаррух Рахимович, заместитель Министра здравоохранения Республики Узбекистан
- Фазилкаримов Отабек Рустамович, заместитель министра экономики и финансов Республики Узбекистан
- Шамсиев Фуркат Мухитдинович, руководитель научного отдела пульмонологии Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра педиатрии, главный детский пульмонолог Министерства здравоохранения Республики Узбекистан, д.м.н., профессор.
- Мухторова Назира Абдусаттаровна, председатель Комитета Законодательной палаты Олий Мажлиса Республики Узбекистан по труду, здравоохранению и социальным вопросам.
- Алиева Тамила Анваровна, заместителя руководителя аппарата Президента по реформированию здравоохранения.
- Халдарбеков Мадамин Каримжанович, заведующий отделением генодерматозов Республиканского специализированного центра Р. Узбекистан, дерматовенеролог, клинический специалист по генодерматозам.
Мероприятие прошло при поддержке МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям».
