Когда врач ошибается, как редкие заболевания остаются незамеченными?
Своевременная осведомленность, правильные диагностические процедуры и участие специалистов могут помочь избежать ошибок и обеспечить пациентам адекватное лечение и помощь.
Таргетную терапию муковисцидоза начинают применять у детей от 2 лет в России
В Московской области впервые в России начали применять таргетную терапию муковисцидоза у детей от 2 лет.
Российские ученые впервые применили легочные органоиды для лечения муковисцидоза
Уникальность методики состоит в том, что для получения легочных органоидов не требуются высокоинвазивные процедуры забора биоматериала, а нужна только биопсия кожи.
Академик Куцев: будет здорово, если мы сможем выявлять на ранней стадии еще больше наследственных заболеваний
Постоянно расширяется программа скрининга новорожденных — чтобы успеть «поймать» генетические недуги еще до появления симптомов и помочь ребенку, начав лечение сразу же, когда шансы на успех выше.
Генетическая лотерея: как редкие мутации влияют на нашу жизнь
Генетическая мутация — это изменение в ДНК, которое может затронуть работу клеток, органов или даже всего организма.
Фонд «Круг добра» открывает новое направление сотрудничества с пациентскими НКО
В ОП РФ по инициативе Фонда «Круг добра» обсудили создание неформального объединения юристов, специализирующихся на теме защиты прав пациентов с орфанными заболеваниями.
Президент РФ поручил тестировать будущих родителей на генетические риски
В России правительству и региональным властям поручили собрать предложения по расширению программы генетического скрининга для мужчин и женщин, желающих стать родителями.
Синдром Алажилля: редкое генетическое заболевание
Основная причина синдрома Алажилля — мутации в генах JAG1 или NOTCH2, которые участвуют в развитии и дифференцировке клеток организма.
Правительство расширило перечень лечебных продуктов для детей-инвалидов
В обновлённый перечень добавилось лечебное питание для детей с муковисцидозом от 1 года до 11 лет и для детей с муковисцидозом старше 7 лет.
Приглашаем «редких» детей к участию в «Редком фестивале» 16 марта 2025 года
«Редкий фестиваль» — это инклюзивное мероприятие для детей с редкими заболеваниями, которые занимаются творчеством.