Август во всем мире посвящен повышению осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА) — редком наследственном заболевании, которое еще недавно считалось одной из самых тяжелых причин детской инвалидности и ранней смертности. Месяц осведомленности призван рассказать обществу о заболевании, важности ранней диагностики и современных возможностях лечения, которые сегодня помогают многим пациентам жить более долгой и активной жизнью.
За последние годы подход к лечению СМА в России существенно изменился. Благодаря развитию генетических технологий, внедрению расширенного неонатального скрининга и появлению инновационных препаратов пациенты получили шанс начать терапию на самых ранних этапах заболевания.
Что такое спинальная мышечная атрофия?
Спинальная мышечная атрофия — это редкое наследственное заболевание, при котором из-за мутации в гене SMN1 постепенно погибают двигательные нейроны спинного мозга. В результате мышцы становятся слабыми и со временем атрофируются. Заболевание может проявляться в младенческом возрасте, детстве или у взрослых. Без лечения тяжелые формы СМА способны быстро прогрессировать и приводить к серьезным осложнениям.
Почему ранняя диагностика имеет решающее значение?
Современные препараты не могут восстановить уже погибшие нервные клетки, но способны сохранить те, которые еще функционируют. Именно поэтому лечение необходимо начинать как можно раньше, желательно до появления выраженных симптомов.
В России важную роль в раннем выявлении заболевания играет расширенный неонатальный скрининг, благодаря которому СМА может быть обнаружена у новорожденных еще до развития клинических проявлений. Это позволяет начать терапию в первые недели жизни, когда ее эффективность наиболее высока.
Какие препараты применяются в России?
СМА развивается из-за мутации в гене SMN1, которая приводит к недостатку белка SMN — жизненно важного для двигательных нейронов. Современные препараты помогают либо увеличить выработку этого белка, либо доставить в организм рабочую копию поврежденного гена.
Препараты на основе нусинерсена, например:
Спинраза — именно он стал первой патогенетической терапией СМА, изменившей подход к лечению заболевания во всем мире. Препарат вводится интратекально — непосредственно в спинномозговую жидкость — по специальной схеме: сначала несколько нагрузочных доз, затем поддерживающая терапия один раз в четыре месяца.
Лантесенс — в 2024 году в России был зарегистрирован Лантесенс — отечественный препарат нусинерсена. Его появление стало важным этапом развития российского производства лекарств для лечения редких заболеваний. Лантесенс применяется по тем же показаниям, что и оригинальный препарат.
Кроме препаратов на основе нусинерсена, для российских пациентов доступны и другие действующие лекарства:
Рисдиплам — еще одним современным препаратом является рисдиплам. Принимается внутрь в виде раствора или таблеток и действует на весь организм, увеличивая выработку белка SMN. Отсутствие необходимости проводить интратекальные инъекции делает лечение более удобным для людей с выраженными деформациями позвоночника.
Золгенсма — это первая зарегистрированная генная терапия для лечения СМА. Препарат вводится однократно внутривенно и доставляет в клетки функциональную копию гена SMN1.
Наибольший эффект достигается при введении препарата в раннем возрасте, желательно до появления выраженных симптомов. Именно поэтому большое значение имеет расширенный неонатальный скрининг, позволяющий выявить заболевание у новорожденных еще до развития необратимых изменений.
Как врачи выбирают препарат для лечения?
Универсального препарата, подходящего всем пациентам, не существует. Выбор терапии зависит от возраста человека, типа СМА, клинической картины, генетических особенностей, наличия противопоказаний и рекомендаций специалистов. Решение принимается врачебным консилиумом в соответствии с действующими клиническими рекомендациями.
Особенности лечения в России
Одной из главных особенностей российской системы помощи пациентам со СМА стало создание фонда «Круг добра». Благодаря его работе дети с тяжелыми и редкими заболеваниями получают доступ к дорогостоящим инновационным препаратам за счет федерального финансирования.
Еще одной особенностью является наличие утвержденных Министерством здравоохранения клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, которые определяют единые подходы к диагностике, лечению и наблюдению пациентов по всей стране.
Почему лекарства — это только часть лечения?
Даже самые современные препараты не отменяют необходимость комплексной медицинской помощи. Пациентам со СМА часто требуется длительная реабилитация, лечебная физкультура, физиотерапия, помощь специалистов по дыхательной поддержке, ортопедическое сопровождение, занятия с логопедом и психологом. Такой комплексный подход помогает сохранить подвижность, уменьшить риск осложнений и повысить качество жизни.
Какие изменения происходят сегодня?
За последние годы лечение СМА в России стало значительно доступнее. Развиваются программы ранней диагностики, совершенствуются маршруты оказания помощи, появляются новые лекарственные формы уже известных препаратов, а также продолжаются исследования отечественных технологий лечения.
