«Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» провел онлайн-встречу сотрудников ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава РФ с пациентами со всей России. Участники получили консультации по актуальным вопросам: Covid-19, статус заявок на ферменто-заместительную терапию на будущий год.
По итогам беседы планируется провести небольшое анкетирование, для выявления случаев Covid-19 среди пациентов с этим редким генетическим заболеванием. Среди зафиксированных в ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России случаев Covid-19 у пациентов с болезнью Гоше нет ни одного с тяжелым течением болезни. Если судить по существующим зарубежным публикациям, в целом пациенты с болезнью Гоше нетяжело переносят Covid-19.
Коснулись вопроса подачи заявок на лекарственное обеспечение. Врачи отметили, насколько важно для лечения проходить ежегодное обследование. Заведующая отделением орфанных заболеваний НМИЦ Гематологии Елена Алексеевна Лукина напомнила, что пациенты могут приезжать на обследование в НМИЦ гематологии.
Обсудили новые диагностические тесты на Биомаркер Lyso-Gb1, платные и бесплатные медицинские услуги, ситуацию пациентов-диссидентов, добровольно не получающих терапию, и недавно появившиеся таблеточные методы лечения.
Союз пациентов благодарит сотрудников ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России Родиона Викторовича Пономарева, Елену Павловну Сысоеву и заведующую отделением орфанных
заболеваний НМИЦ гематологии Елену Алексеевну Лукину за выступления и поддержку пациентского сообщества.
Приглашаем всех пациентов с болезнью Гоше присоединиться к сообществу [https://vk.com/gaucherspiporz], которое курирует МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям».