По итогам прошедшего осенью 2024 г. в столице Республики Узбекистан Ташкенте Международного форума по диагностике и лечению орфанных заболеваний «Содружество без границ» о целях и задачах Орфанного консорциума стран СНГ рассказал его руководитель — президент Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева академик Александр Григорьевич Румянцев.
— Александр Григорьевич, расскажите, пожалуйста, о целях и задачах новой организации — Орфанного консорциума стран СНГ.
— Россия входит в число передовых стран в области лечения и диагностики орфанных заболеваний у детей. Четыре года назад президент страны Владимир Владимирович Путин издал указ об организации фонда «Круг добра» — специального фонда помощи тяжело больным детям, в том числе страдающим орфанными (то есть редкими) заболеваниями. Проблема лечения таких заболеваний состоит в том, что это, как правило, очень редкие генетические болезни. Так называемая официальная фармацевтическая промышленность и большинство врачей могут в своей практике никогда с ними не встретиться. Поэтому когда появляется пациент с редким заболеванием, ему должны быть предоставлены и редкие лекарства, и редкие врачи. Созданный фонд фактически имел государственную поддержку, потому что деньги, затрачиваемые на лекарства и лечение тяжелых пациентов, собирались за счет состоятельных людей. То есть граждане России, которые имели годовой доход более 5 млн рублей и платили подоходный налог в размере 15%, отчисляли 2% этому фонду. И суммы оказались достаточно большими. Они позволили в течение четырех лет обеспечить лечением более 100 нозологических форм редких болезней у детей, чего раньше никогда не было. И это, что очень важно, государственная система, которую трудно повторить в других странах.
Вы, наверное, слышали о спинальной мышечной атрофии (СМА). Это нервно-мышечное заболевание, которое по ряду генетических причин протекает по-разному. Некоторые пациенты рождаются с таким заболеванием и погибают. Некоторые становятся тяжелыми инвалидами, многие из них не ходят, а те, кто ходит, имеют целый ряд расстройств, связанных с нарушением нервно-мышечного развития и т.д. За четыре года работы фонда более 1 тыс. пациентов с орфанными нервно-мышечными заболеваниями, такими как СМА, получили лечение. Это лечение не только симптоматическое, но и патогенетическое, то есть направленное на фактическое излечение пациента с использованием прежде всего генетических препаратов. У нас в России сегодня больше 300 пациентов получили генный препарат. Это однократное введение вируса — носителя гена, который обеспечивает синтез белка для восстановления здоровья и развития больных детей. Они сейчас находятся под нашим наблюдением.
А два года назад в нашей стране начался следующий этап в области орфанной медицины — неонатальный скрининг на 36 групп болезней, среди которых СМА, врожденные иммунодефициты, целый ряд тяжелых болезней обмена веществ и т.д. Что это означает? А то, что детям устанавливают диагноз сразу же после рождения. То есть берут капельку крови из пяточки ребенка, наносят ее на специальную промокательную бумагу, которую затем высушивают и передают в лабораторию для специальных исследований. В прошлом году мы подвели итоги первого года неонатального скрининга, и оказалось, что из родившихся в России 1 млн 280 тыс. детей генетические заболевания были выявлены у 680 детей.
Причем эти заболевания были обнаружены до клинических проявлений болезни у ребенка. И тогда встал юридический вопрос: можем ли мы лечить ребенка, у которого установлен генетический диагноз до клинических проявлений заболевания? Раньше это было невозможно. Мы, медики, всегда лечим заболевания, когда диагноз устанавливается на основании определенных клинических симптомов или синдромов. А теперь появилась возможность с помощью целого ряда методик и лекарств предупредить развитие генетических заболеваний у детей. И это, конечно, революция! И теперь она коснулась стран, входящих в СНГ и БРИКС, у которых нет для нее условий. То есть нет финансового инструмента для обеспечения лекарствами таких пациентов, неонатального скрининга на 36 заболеваний, как это делается в Российской Федерации. Нет опыта ведения таких пациентов. И, самое главное, нет возможности проводить клинические исследования эффективности лечения редких болезней. Кстати, несколько лет назад мы организовали в нашей стране врачебную организацию, которая называется «Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям». Я был избран ее председателем. И мы начали проводить клинические исследования в области редких болезней, потому что в мире до сих пор не понимают, каким образом можно было бы оценить результаты лечения таких пациентов. Ведь в случае с генетическими болезнями нельзя моментально назначить лекарства и исцелить пациента. Лечение может длиться всю жизнь человека. И перед нами стоит задача вести пациента в течение всего детского возраста, то есть до 18 лет включительно, для того чтобы отправить его во взрослую жизнь здоровым и не инвалидом.
Итак, мы вместе с лидером в области отечественной генетики академиком Сергеем Ивановичем Куцевым провели несколько больших конференций в странах СНГ, где рассказывали о том, как организована система оказания помощи пациентам в такой большой стране, как Российская Федерация, чем заинтересовали наших коллег. И поскольку сейчас мы начали клинические исследования в области гемофилии, первичных иммунодефицитов, СМА, целого ряда редких онкологических заболеваний, то предложили нашим коллегам за рубежом, прежде всего из стран СНГ, помощь и поддержку в системной организации такой работы. И для того чтобы она стала постоянной, было предложено организовать Орфанный консорциум, в состав которого и вошли шесть стран СНГ. Я был избран председателем консорциума как человек с большим стажем работы в этой области, а моим заместителем была избрана директор Института иммунологии и геномики человека АН РУз, профессор Тамара Уктамовна Арипова. И мы договорились начать с того, что в тех странах, где налажено ведение и обеспечение лекарствами орфанных пациентов, будем лечить их по единым стандартизованным протоколам. Это даст возможность получить единый результат благодаря многоцентровым клиническим исследованиям. Мы сейчас находимся в самом начале пути. В Узбекистане, Киргизии и Казахстане уже созданы общественные организации под эгидой жен президентов этих стран, которые собрали средства для лечения пациентов с определенными видами заболеваний, которые мы вместе изучаем с точки зрения клинической эффективности проводимых процедур. То есть пациенты сейчас получают лечение по протоколам, разработанным в Российской Федерации. И в рамках этих протоколов были созданы специальные базы данных и цифровой помощник — искусственный интеллект «Орфаскоп». Ему можно задать вопросы и получить ответы при диагностике и лечении орфанных болезней. Таким образом, мы положили начало организации многоцентровых международных клинических исследований в области орфанных болезней. Именно этому и служит создание Орфанного консорциума государств СНГ.
— Я знаю, что сейчас в рамках консорциума создаются рабочие группы по разным направлениям. Расскажите, пожалуйста, про эти направления.
— Да, рабочие группы создаются по целому ряду направлений. Главное из них — это нозологические формы болезней. Потому что редких болезней много, более 5,5 тыс., а лечению поддается небольшое их количество. Для лечения же остальных должен быть установлен точный генетический дефект и должна быть подобрана генозамещающая терапия. Поэтому нужны разработки, с помощью которых нормальные гены могут быть введены пациенту с генным дефектом для того, чтобы они встроились в генетический аппарат и производили те белки, недостаток которых связан с развитием заболевания.
Есть также вопросы, связанные с медико-социальной сферой, потому что дети с орфанными заболеваниями должны получать образование и становиться полноценными членами общества. И необходимо создать условия для их ведения. Например, в нашей клинике на базе НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева несколько лет назад впервые были организованы госпитальные школы для детей, больных тяжелыми, в том числе орфанными заболеваниями. И сегодня этому проекту уже десять лет. И все страны СНГ, о которых я сейчас говорю, уже организовали у себя подобные школы. Это целый отдельный проект социальной помощи, в работу которого втянуты не только пациенты, но и члены их семей. Например, мамы, которые хотят заниматься со своими детьми, могут получить специальную подготовку в качестве тьюторов, помощников учителя. Кроме того, работает социальная помощь на дому детям-инвалидам и т.д. И важно отметить, что все наши проекты в России имеют отдельную законодательную базу. В частности, по фонду «Круг добра», кроме указа президента РФ, выпущены четыре постановления правительства, в которых прописаны все детали работы в отношении фонда. Это же касается и федеральных средств, которые направляются для ведения 17 нозологических форм, чего нет пока в других странах СНГ. Поэтому мы всю нашу законодательную базу, протоколы лечения, весь наш опыт передаем коллегам для того, чтобы вместе развиваться в диагностике и лечении генетических болезней. А результатом этой работы должны стать многоцентровые клинические исследования, которые мы начали.
— То есть получается, что Россия имеет самый богатый опыт в сфере орфанной медицины?
— Совершенно верно.
— А какие направления в работе ваших коллег из стран СНГ вызывают сейчас наибольший интерес?
— Для нас очень важно, чтобы в странах СНГ была прежде всего организована диагностика редких заболеваний. У нас эту функцию ведет Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова, у которого 11 филиалов в Российской Федерации. Страна очень большая, и невозможно все направлять только в Москву. Поэтому все 11 филиалов имеют специальное оборудование, необходимое для проведения молекулярной диагностики с референс-центром в Москве, где производится верификация всех генетических диагнозов. Без этого невозможно лечить. Поэтому страны СНГ, которые вошли в наш консорциум, прежде всего должны иметь серьезную диагностическую базу. Мы, естественно, предоставляем возможность для наших коллег подготовиться к этой работе, получить диагностические и лечебные протоколы.
В рамках нашего консорциума мы также предложили организацию тех самых специальных школ для пациентов, но пока только по тем нозологическим формам, которые получают лечение на местах.
— И последний вопрос: какие основные задачи вы ставите перед собой как президентом Орфанного консорциума?
— Моя задача исключительно врачебная. Нас, врачей, интересует эффективность лечения и опыт излечения больных редкими заболеваниями. Затраты на орфанные заболевания колоссальны. Это очень дорогое удовольствие. В частности, генная терапия СМА — это одна из самых дорогих лечебных опций в мире. Речь идет о миллионах долларов. Поэтому нас интересуют конечные результаты. И сейчас мы в России фактически создаем модель для лечения каждого из таких пациентов, когда установлена причина болезни, в соответствии с ней подбирается индивидуальное лечение и разрабатываются протокольное ведение и наблюдение больного. И мы активно сотрудничаем с нашими учеными-специалистами, которые создают отечественные препараты для лечения орфанных заболеваний. Все должно быть организовано так, и такая работа уже ведется.
Автор: Екатерина Фурсова
Фото: Ольга Мерзлякова
Источник «Научная Россия»