В Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных. Геномный анализ будет проводить компания Parseq Lab.
Новое оборудование позволит обследовать младенцев на базе Медико-генетического диагностического центра уже в феврале 2015 года, как сообщает издание «Лента.ру». Как сообщает сайт компании, тяжелые наследственные заболевания можно будет выявить не только у новорожденных, но и у пар, планирующих беременность. В тестируемую панель включены анализы на муковисцидоз, фенилкетонурию и галактоземию. Ранняя диагностика этих заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных.
Диагностика основана на технологии высокопроиз-водительного анализа генома – NGS. Этот метод позволяет прочитывать последовательность ДНК на участке, интересующем врача. Отмечается, что метод позволяет анализировать до 48 пациентов одновременно. В случае, если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны.
Материал: sobaka.ru
