В России людям с редкими (орфанными) заболеваниями часто приходится становиться «экспертами» по своей болезни — потому что врачи на местах просто не знают, что с ними делать. Это не вина отдельных врачей: редкие болезни действительно встречаются у одного из тысяч или десятков тысяч пациентов.
Какой самый короткий путь к профильному специалисту по орфанным заболеваниям в России?
Обратиться в поликлинику по месту жительства. Первым шагом всегда является визит к терапевту (для взрослых) или педиатру (для детей).
Врач в поликлинике оформляет направление к узкому специалисту или в специализированный центр, если есть подозрение на редкое заболевание, даже если это в другом городе.
При необходимости выдаётся направление на обследования (анализы, МРТ, генетические тесты).
При каких симптомах можно запросить направления к узкоспециализированному специалисту?
Если есть подозрение на редкое заболевание, очень важно не терять время и как можно раньше попасть к профильному врачу.
Какие симптомы указывают на возможное редкое (орфанное) заболевание
- Выраженная усталость при минимальной нагрузке.
- Нарушения дыхания без признаков инфекции — одышка.
- Затруднения при глотании или жевании.
- Изменения речи — она становится тише, гнусавее, теряется чёткость.
- Необычные боли в мышцах или суставах без травм и воспаления.
- Судороги, непроизвольные движения, тики.
- Потеря уже приобретённых навыков.
- Сильные деформации стоп, позвоночника или грудной клетки.
- Отставание в росте и массе без эндокринных причин.
Признаки системных редких заболеваний
- Множественные врождённые аномалии (деформации лица, конечностей).
- Стойкие кожные высыпания необычного вида + другие хронические жалобы.
- Необъяснимое увеличение печени или селезёнки.
- Редкие приступы высокой температуры без инфекции.
К каким врачам может потребоваться направление?
Невролог — при мышечной слабости, нарушениях движений, координации, судорогах.
Врач-генетик — при подозрении на наследственную болезнь, особенно с семейными случаями.
Кардиолог — при врождённых или редких нарушениях сердца.
Эндокринолог — при странных сбоях роста, веса, обмена веществ.
Гематолог — при редких анемиях, нарушениях свёртываемости, кровоточивости.
Пульмонолог — при необъяснимых хронических проблемах с дыханием.
Лечение пациентов орфанными заболеваниями требует от врачей большой экспертизы и многолетнего опыта работы. К сожалению, профильных специалистов по редким заболеваниям мало. При необходимости каждый человек может найти нужного врача самостоятельно в интернете.
Примеры заболеваний, когда может понадобится консультация профильного клинициста:
Болезнь Гоше —редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления → врач-гематолог. Например, в «НМИЦ гематологии» работает Отделение гематологии и химиотерапии орфанных заболеваний, где лечат болезнь Гоше.
Амилоидоз — нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса → ревматолог. Например, лечением данного заболевания занимаются в Клинике ревматологии, нефрологии и профпатологии им. Е.М. Тареева.
Болезнь Девика / оптикомиелит — аутоиммунное заболевание, поражающее спинной мозг и зрительные нервы → невролог. Например, данным заболеванием занимаются в Научном центре неврологии.
Ацидурия — группа наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением обмена органических кислот в организме → педиатры, неврологи, диетологи и эндокринологи.
Гомоцистинурия — группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена серосодержащих аминокислот, в частности, гомоцистеина→ офтальмолог, невролог, ортопед, кардиолог, гематолог.
Важно помнить, что от профессиональной консультации врача напрямую зависит эффективность дальнейшего лечения.
