День солидарности с пациентами, страдающими мукополисахаридозом, отметили в Новосибирске

15 мая отмечается Международный день солидарности с пациентами страдающими мукополисахаридозом. Это заболевание относится к категории редких. Стоимость его лечения исчисляется несколькими миллионами рублей и становится настоящим испытанием, как для родных пациента, так и для докторов, общественников и чиновников. Сегодня семьи с детьми, страдающими редкими заболеваниями встретились, чтобы устроить праздник для своих детей и объединиться в…

Казань: конгресс по синдрому Ретта

В Казанском государственном медицинском университете состоялось расширенное заседание инициативной группы по проведению Мирового Конгресса по синдрому Ретта в Казани. В заседании приняли участие: член Европейской Ассоциации синдрома Ретта (экс-президент), эксперт Европейского союза пациентских организаций редких болезней Жерард Нгуен (Франция), научный руководитель лаборатории CLS – Россия Марк Тульчинский (Санкт-Петербург), помощник врио Президента РТ по социальным вопросам…

Как это было: Международный день осведомленности о мукополисахаридозе(МПС)

15 мая – Международный день осведомленности о мукополисахаридозе(МПС). Во всем мире фиолетовый цвет соотносят с этим заболеванием. Россия –не исключение. В нашей стране олицетворением надежды людей с МПС является фиолетовый мишка. Почему именно медведь?… История его появления на свет очень необычна и интересна. Про это написана целая сказка вот тут >>  Не буду писать о ней…

На Арбате проходит акция, посвященная Международному дню мукополисахаридоза

15 мая ежегодно отмечается Международный день мукополисахаридоза. Мукополисахаридозы – это группа редких наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате неполноценности ферментов. Это приводит к тому, что у ребенка грубеют черты лица, плохо сгибаются пальцы, и он начинает ходить на согнутых ногах. По всему миру больных мукополисахаридозом насчитывается около трех тысяч.…

300 тысяч детей в России нуждаются в паллиативной помощи

В России около 300 тысяч детей нуждаются в паллиативной помощи, из них около половины — в специализированной, рассказала «Русской службе новостей» представитель Департамента здравоохранения города Москвы Наталья Савва. «8% таких детей — онкобольные, остальные страдают от нарушений работы центральной нервной системы, последствий серьёзных травм, спинальной мышечной атрофии и других генетических заболеваний. Диагноз некоторых из них…

Дождаться донора / Лекарство – сейчас ненадолго, потом пожизненно

В «Правонападение» обратилась Тамча Аюпова из Казани. Ее сыну Ансару одиннадцать месяцев. У мальчика мукополисахаридоз 1-го типа, редкое генетическое заболевание, недостаток ферментов, которые выводят из организма токсины и шлаки и без которых организм отравляет сам себя. Обычно таким детям крайне дорогое лекарство альдуразим требуется пожизненно. Но детям с мукополисахаридозом 1-го типа, пока они маленькие, можно…

Двенадцатая в мире: «хрустальная» Дженнет Базарова

«Хрустальная» шестиклассница с редким типом несовершенного остеогенеза Дженнет Базарова проводит «уроки доброты» в московских школах. 12-летняя девочка на коляске разрешает малышне себя покатать, чтобы в будущем они не боялись правильно оказать помощь человеку с инвалидностью. – Что такое «уроки доброты» и как ты их проводишь? – В основном я рассказываю о себе: как я живу,…

В ОНФ считают, что Правительство РФ должно представить комплексный план ранней помощи детям с генетическими заболеваниями.

Как организовать помощь детям с генетическими заболеваниями на ранних стадиях, когда еще есть возможность успешно бороться за здоровье ребенка, помочь семьям максимально облегчить воспитание таких детей через механизмы медицинской, социальной и педагогической господдержки, обсудили на расширенном заседании члены рабочей группы ОНФ «Социальная справедливость». По данным Минздрава, в настоящее время в стране насчитывается 5% детей с…

ДОБРЫЙ ВИЧ: МОДИФИЦИРОВАННЫЙ ВИРУС ПОМОГ ИЗЛЕЧИТЬ РЕДКОЕ И СМЕРТЕЛЬНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ

Генетически модифицированный ВИЧ помог вылечить крайне тяжелое и опасное наследственное заболевание: синдром Вискотта — Олдрича. Эта болезнь встречается нечасто, поражая не более 10 детей из миллиона, причем почти всегда — мальчиков, и связана с мутацией одного из расположенных на Х-хромосоме генов, ответственного за синтез белка WAS. Протекает она крайне тяжело и, как правило, заканчивается развитием…

Экспертное совещание Рабочей группы Центрального штаба Общероссийского народного фронта «Социальная справедливость»

В соответствии с поручениями Президента РФ и Правительства РФ 23 апреля 2015 г. на экспертном совещании Рабочей группы Центрального штаба Общероссийского народного фронта «Социальная справедливость» были рассмотрены проекты «Концепция создания системы ранней помощи детям с ограниченными возможностями здоров я и детям инвалидам на период до 2020 года.» и проект концепции «Ранняя помощь детям с генетическими…