Лабораторная диагностика порфирии

При атаке порфирии помощь должна быть экстренной, ее нужно успеть оказать в первые несколько часов от начала сильной боли в животе. Первое, что нужно сделать – подтвердить диагноз порфирии. Нужно провести анализ мочи с реактивом Эрлиха. Резкое красное окрашивание свидетельствует о том, что это порфирия. Далее, нужно удостовериться в точности анализа. Это можно сделать в…

Подробнее

Сильная Боль в животе? Возможно, это Порфирия!

Сильная боль в животе – это первый признак редкого генетического заболевания Порфирия. Начинается сильная боль в животе остро и внезапно. Она похожа на ощущения от ножевого ранения, некоторые ее сравнивают с болями от родовых схваток. В любом случае, терпеть такую сильную боль в животе невозможно. Помимо боли в животе еще одним признаком порфирии является красная…

Подробнее

Список препаратов для лечения депрессии

  Порфирия часто сопровождается депрессией. Даже жизнерадостный  человек после приступа порфирии ломается, становится плаксивым, раздражительным, обиженным на весь мир. Он задает себе множество вопросов: почему приступ порфирии случился именно с ним, почему ему достались сломанные гены? Тем более, что часто порфирия ломает жизненные планы: в болезненном состоянии сложно вернуться на работу, а найти новую еще…

Подробнее

Круглый стол «Острые проблемы острой порфирии»

30 сентября 2017 года по инициативе МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» и Российской Ассоциации Порфирии состоялся круглый стол «Острые проблемы острой порфирии». В работе Круглого стола приняли участие представители медицинского сообщества, пациентских организаций, научные работники, врачи — специалисты по порфирии и сами пациенты с порфирией. Острая перемежающаяся порфирия – редкое генетическое…

Подробнее

Энцефалопатия при порфирии

Невоспалительное поражение головного мозга при острой порфирии чаще всего обусловлено так называемым синдромом задней обратимой энцефалопатии (СЗОЭ) — обратимым поражением белого вещества задних отделов головного мозга, вероятно, из-за вазогенного отека и нарушения проницаемости гематоэнцефалического барьера вследствие системного повышения артериального давления или вазоспазма. Подобный синдром встречается также при эклампсии, явлениях нейротоксичности циклоспорина или хронической ренальной гипертензии.…

Подробнее

Психические нарушения при острой перемежающейся порфирии

Психические нарушения в дебюте заболевания острой порфирии носят неспецифический характер. В клинической картине могут наблюдаться острые психозы, депрессии, повышенная тревожность и ажитация, делирий, истерия, фобии, реже — нарушения сознания от сомноленции до комы. Последние могут быть обусловлены как вазогенным отеком мозга и развивающимся вследствие него синдромом задней обратимой энцефалопатии, так и нарушением водно-электролитного баланса (наиболее…

Подробнее

Неврологические нарушения и их осложнения при порфирии

Неврологические нарушения являются одними из первых симптомов ОП. Их преимущественная локализация и выражен­ность определяет характер и степень тяжести осложнений. Наибо­лее часто встречаются нейровисцеральные кризы: боли в животе разлитого характера, интенсивность которых может быть как слабой, так и резчайшей, сопровождающиеся тошнотой, рвотой и задержкой стула (вследствие пареза кишечника из-за порфирической нейропатии). При осмотре — вздутие живота,…

Подробнее

Как часто нужно проверять уровень порфобилиногена при порфирии?

Уровень порфобилиногена после приступа порфирии всегда остается повышенным. Никогда он не будет в рамках общечеловеческой нормы. При этом высокое содержание порфиринов не означает приступа, а лишь сигнализирует о наличии заболевания порфирия. Тем не менее уровень порфиринов важно контролировать, чтобы знать свою физиологическую норму и вовремя заметить изменения показателей. Специалист по порфирии Ярослав Сергеевич Пустовойт рассказывает,…

Подробнее

Лечебная физкультура — первый шаг к восстановлению после приступа порфирии

Одна из самых серьезных проблем, с которой сталкиваются больные после приступа порфирии — это нарушение подвижности конечностей, слабость, контрактуры суставов. Чтобы восстановить былой объем движений нужны месяцы ежедневного самостоятельного труда. Без лечебной физкультуры и здорового образа жизни процесс восстановления не может быть успешным. Ярослав Сергеевич Пустовойт, специалист Гематологического научного центра, рассказывает о пользе лечебной физкультуры.

Три симптома, которые говорят о начинающейся атаке порфирии. Я.С. Пустовойт

Увеличенная частота пульса, продолжающиеся несколько дней запоры, нестабильное эмоциональное поведение. При сочетании всех трех признаков очень вероятно, что через 1-2 недели начнется атака порфирии. Поэтому очень важно прислушиваться к себе, чтобы вовремя заметить приближение атаки. Лекция Я.С. Пустовойта, старшего научного сотрудника Гематологического научного центра г. Москва