28 февраля 2019-го года состоялся Международный день редких заболеваний. В России тысячи людей страдают орфанными заболеваниями. Неравнодушные врачи, пациентские сообщества и благотворительные фонды посодействовали развитию государственных программ по оказанию помощи таким больным, но до сих пор не все могут получить столь необходимое для них лечение.
К редким заболеваниям относятся болезни инфекционного, аутоиммунного или токсического происхождения, около семи тысяч генетических и онкологических болезней. Терапия одних заключается в соблюдении специальной диеты, других – в назначении дорогостоящих препаратов.
На сегодняшний день государство предоставляет две программы помощи людям с орфанными заболеваниями. Программа «Семь высокозатратных нозологий» предполагает финансирование лечения девяти болезней из федерального бюджета, в числе которых: гемофилия, болезнь Гоше, рассеянный склероз, муковисцидоз, и др. Программа «Перечень 24 орфанных заболеваний» подразумевает финансирование лечения жизнеугрожающих заболеваний, а также приводящих к инвалидности. Покрытие затрат на программу осуществляется из средств регионов.
Исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков утверждает, что количество пациентов, попадающих в данные регистры, составляет около 17 тысяч человек, среди которых около 9 тысяч – дети. Если пациент не числится ни в региональной, ни в федеральной программе помощи, то государство вряд ли знает о его существовании и просто не учитывает его. В данном случае получение лекарств возможно только при наличии инвалидности или по жизненным показаниям, если врачи дадут рекомендации. Это, конечно, способствует потере времени, которое крайне необходимо для лекарственной терапии. На помощь приходят фонды, пишет издание https://www.pravmir.ru/ranshe-vrachi-ih-horonili-a-segodnya-oni-idut-v-shkolu-no-pochemu-lyudi-s-redkimi-boleznyami-ostayutsya-beshoznyimi/.
Зачастую, одной из проблем людей с орфанными болезнями является несвоевременное определение диагноза. Эксперты подчеркивают, что диагностика – это самая главная сложность с которой приходится сталкиваться. Обследование не финансируется государством в полном объеме и, в основном, оплачивается благодаря фондам. Также, затруднения вызывает то, что некоторые лекарственные препараты не зарегистрированы в России.
Денис Беляков отмечает необходимость централизации лечения редких заболеваний. Финансирование, закупка препаратов и правильное обследование повлекут за собой эффективное лечение таких пациентов.
